Back متلازمة كوهين Arabic Cohenov sindrom BS Cohen syndrome English Síndrome de Cohen Spanish Cohenin oireyhtymä Finnish Syndrome de Cohen French Sindrome di Cohen Italian Zespół Cohena Polish Cohen sendromu Turkish 科恩綜合症 Chinese
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Cohen-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphie, Muskelhypotonie, Geistige Behinderung, Kurzsichtigkeit, Retinadystrophie, Neutropenie und Stammfettsucht.[1]
Synonyme: COH1; Pepper syndrome; Cervenka syndrome
Die Besonderheit wurde 1973 erstmals von Michael Cohen u. a. unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten detailliert beschrieben.[2]
Die Namensbezeichnung „Pepper-Syndrom“ bezieht sich auf den Familiennamen einer betroffenen und im Jahre 1984 beschriebenen Familie.[3]
- ↑ Eintrag zu Cohen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Michael Cohen, Bryan D. Hall, David W. Smith, Benjamin Graham, Kenneth J. Lampert: A new syndrome with hypotonia, obesity, mental deficiency, and facial, oral, ocular and limb anomalies. In: J Pediatr., 1973, 83, S. 280–284.
- ↑ Reuo Norio, Christina Raitta, Elina Lindahl: Further delineation of the Cohen syndrome; report on chorioretinal dystrophy, leukopenia and consanguinity. In: Clin. Genet., 1984, 25, S. 1-14; PMID 6705238.