Down-Syndrom

S Down-Syndrom isch e Syndrom bim Mensch, won e Genommutation bassiert isch und wäge deere s ganze 21. Chromosom oder Däil drvo dreimol vorchunnt (Trisomii). Dorum häisst s Sündrom vilmol au Trisomii 21. Früener het men em mäistens Mongolismus oder Mongoloismus gsäit, was hüte aber as veraltet und abschetzig gältet. Mensche mit em Down-Syndrom häi mäistens tüpischi körperligi Merkmol und iiri kognitive Fähigkäite si mäistens so stark beiidrächtigt, ass si gäistig behinderet si.

D Verdreifachig vom entsprächende Erbguet bassiert wäärend dr Zälldäilig im Stadium vo dr Meiose oder Mitose. Das füert in underschiidligem Maass zun ere verzögerete kognitive und körperlige Entwicklig.

Die verschiidene Forme vo dr Trisomii 21 entstöön spontan und chönne nume denn im Sinn von ere Erbchranket vererbt wärde, wenn d Mueter sälber scho s Down-Syndrom het. Äi Form vom Down-Syndrom cha aber in gwüsse Familie vermeert vorchoo, wenn s bi äim Elteredäil ooni Down-Syndrom e balancierti Translokazion^[1] vom ene 21. Chromosom git. Eso isch d Ussicht gröösser, ass bim Chind e Translokations-Trisomii 21 ufdrätet.

1. ↑ Ortsverschiebig; e Chromosom oder en Abschnitt vom ene Chromosom isch uf en anders Chromosom transloziert. D Gsamtmängi vom Erbguet änderet sich nit, sondern blibt gliich.