EHMT1

EHMT1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи EHMT1, EUHMTASE1, Eu-HMTase1, FP13812, GLP, GLP1, KMT1D, bA188C12.1, euchromatic histone lysine methyltransferase 1, EHMT1-IT1, KLEFS1
Зовнішні ІД OMIM: 607001 MGI: 1924933 HomoloGene: 11698 GeneCards: EHMT1
Пов'язані генетичні захворювання
Kleefstra syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001012518
NM_001109686
NM_001109687
NM_172545
RefSeq (білок)
NP_001012536
NP_001103156
NP_001103157
NP_766133
Локус (UCSC) Хр. 9: 137.62 – 137.87 Mb Хр. 2: 24.79 – 24.92 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

EHMT1 (англ. Euchromatic histone lysine methyltransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 298 амінокислот, а молекулярна маса — 141 466[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAAADAEAVPARGEPQQDCCVKTELLGEETPMAADEGSAEKQAGEAHMAA
DGETNGSCENSDASSHANAAKHTQDSARVNPQDGTNTLTRIAENGVSERD
SEAAKQNHVTADDFVQTSVIGSNGYILNKPALQAQPLRTTSTLASSLPGH
AAKTLPGGAGKGRTPSAFPQTPAAPPATLGEGSADTEDRKLPAPGADVKV
HRARKTMPKSVVGLHAASKDPREVREARDHKEPKEEINKNISDFGRQQLL
PPFPSLHQSLPQNQCYMATTKSQTACLPFVLAAAVSRKKKRRMGTYSLVP
KKKTKVLKQRTVIEMFKSITHSTVGSKGEKDLGASSLHVNGESLEMDSDE
DDSEELEEDDGHGAEQAAAFPTEDSRTSKESMSEADRAQKMDGESEEEQE
SVDTGEEEEGGDESDLSSESSIKKKFLKRKGKTDSPWIKPARKRRRRSRK
KPSGALGSESYKSSAGSAEQTAPGDSTGYMEVSLDSLDLRVKGILSSQAE
GLANGPDVLETDGLQEVPLCSCRMETPKSREITTLANNQCMATESVDHEL
GRCTNSVVKYELMRPSNKAPLLVLCEDHRGRMVKHQCCPGCGYFCTAGNF
MECQPESSISHRFHKDCASRVNNASYCPHCGEESSKAKEVTIAKADTTST
VTPVPGQEKGSALEGRADTTTGSAAGPPLSEDDKLQGAASHVPEGFDPTG
PAGLGRPTPGLSQGPGKETLESALIALDSEKPKKLRFHPKQLYFSARQGE
LQKVLLMLVDGIDPNFKMEHQNKRSPLHAAAEAGHVDICHMLVQAGANID
TCSEDQRTPLMEAAENNHLEAVKYLIKAGALVDPKDAEGSTCLHLAAKKG
HYEVVQYLLSNGQMDVNCQDDGGWTPMIWATEYKHVDLVKLLLSKGSDIN
IRDNEENICLHWAAFSGCVDIAEILLAAKCDLHAVNIHGDSPLHIAAREN
RYDCVVLFLSRDSDVTLKNKEGETPLQCASLNSQVWSALQMSKALQDSAP
DRPSPVERIVSRDIARGYERIPIPCVNAVDSEPCPSNYKYVSQNCVTSPM
NIDRNITHLQYCVCIDDCSSSNCMCGQLSMRCWYDKDGRLLPEFNMAEPP
LIFECNHACSCWRNCRNRVVQNGLRARLQLYRTRDMGWGVRSLQDIPPGT
FVCEYVGELISDSEADVREEDSYLFDLDNKDGEVYCIDARFYGNVSRFIN
HHCEPNLVPVRVFMAHQDLRFPRIAFFSTRLIEAGEQLGFDYGERFWDIK
GKLFSCRCGSPKCRHSSAALAQRQASAAQEAQEDGLPDTSSAAAADPL

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у ядрі, хромосомах.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з EHMT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24650 (англ.) . Архів оригіналу за 17 жовтня 2015. Процитовано 8 вересня 2017.
  5. UniProt, Q9H9B1 (англ.) . Архів оригіналу за 13 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

From Wikipedia, the free encyclopedia · View on Wikipedia

Developed by Tubidy