Tipus | malaltia autosòmica dominant, facomatosi, malformation of cortical development, Group I (en) , síndrome i malaltia |
---|---|
Epònim | Désiré-Magloire Bourneville |
Especialitat | genètica mèdica i neurologia |
Patogènesi | |
Associació genètica | TSC2 (en) i TSC1 (en) |
Afecta | ésser humà |
Classificació | |
CIM-11 | LD2D.2 |
CIM-10 | Q85.1 |
CIM-9 | 759.5 |
Recursos externs | |
Enciclopèdia Catalana | 0268164 |
OMIM | 191100 |
DiseasesDB | 13433 |
MedlinePlus | 000787 |
eMedicine | neuro/386 derm/438 ped/2796 radio/723 |
Patient UK | Tuberous-Sclerosis |
MeSH | D014402 |
Orphanet | 805 |
UMLS CUI | C0041341, C1368816 i C0265319 |
DOID | DOID:13515 |
L'esclerosi tuberosa (ET), coneguda també amb els noms de síndrome de Bourneville Pringle, tuberoesclerosi o epiloia, és una malaltia pediàtrica i d'origen genètic que consisteix en el creixement de tumors benignes i malformacions a diferents òrgans del cos humà (cervell, cor, ulls, pulmons, ronyons, pell, etc.). Va ser descoberta l'any 1880 per Désiré-Magloire Bourneville. L'afectació d'aquesta malaltia és molt variable, pot afectar a un òrgan únicament o bé a diversos òrgans i tenir una presentació més severa.[1]
Generalment, els tumors que es formen no són malignes. Menys d'un 2% dels individus diagnosticats d'ET desenvolupen tumors malignes.
Aquesta malaltia la trobem dins el grup de malalties anomenades síndromes neurocutànies. Les síndromes neurocutànies són aquells caracteritzats per l'associació d'alteracions neurològiques i manifestacions dermatològiques.