Mikrocephali

Mikrocephali Klassifikation
MRI-billede af en normal (venstre) og en hjerne med en ASPM-mutation forårsaget af sygdommen
Information
Navn	Mikrocephali
Medicinsk fagområde	medicinsk genetik
Genetisk association	ASPM, APOE, DIAPH1, STIL, CDK5RAP2, CENPJ, KNL1
SKS	DQ02
ICD-10	Q02
ICD-9	742.1
OMIM	251200
DiseasesDB	22629
MedlinePlus	003272
ICD-9-CM	742.1
MeSH	D008831
Information med symbolet hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds.  [ redigér på Wikidata ]
v d r

Mikrocephali (synonymer: mikrocefali, mikroencephali. engelsk: microencephaly) er en sjælden neurologisk udviklingsdefekt, hvor hovedet, specielt kraniehvælvingen, er mindre end normalt. Da kraniets størrelse afhænger af hjernens udvikling, er den underliggende grund langt oftest en abnormal lille hjerne (mikroencephali).^[1][2][3] Af denne grund benyttes mikrocephali og mikroencephali oftest som synonymer.^[3] Den underudviklede hjerne vil oftest have bibeholdt en ufuldstændig og mangelfuld form, på grund af forstyrrelser i den neurale migration og differention. Der kan forekomme forstyrrelser i dannelsen af gyrus^[2][4] og dannelsen af det klassiske seks laget neocortex.^[4] Hjernestørrelsen kan være så lav som 25 % af normalen. Oftest vil især frontallappens vækst være kraftigt reduceret og cerebellum (lillehjernen) vil virke relativt stor i sammenligning med resten af hjernen.^[2]

Mikroencefali kan være medfødt eller det kan udvikle sig i de første par år af barnets liv. Såfremt kraniets størrelse er reduceret ved fødslen er der tale om primær mikrocephali, modsat sekundær mikrocephali som først manifesteres efter fødslen.^[2]

Størrelsen af hovedet skal være mere end to standardafvigelser (${\displaystyle \sigma _{X}}$) under den gennemsnitlige hovedstørrelse for personens alder og køn.^{[kilde mangler]}

Grunden til mikrocephali kan være genetisk betinget eller skyldes infektioner og påvirkninger fra medikamenter under graviditeten.^[1][2] I over halvdelen af tilfældene er mikrocephali forbundet med mental retardering.^[1] I almindelighed er den forventede levealder for personer med mikroencefali nedsat, og prognosen for at opnå normal hjernefunktion er dårlig. Prognosen varierer afhængigt af tilstedeværelsen af andre forbundne abnormiteter.

1. ^ ^{a b c} T. W. Sadler (2010). Langmans Embryologi (3. udgave). Munksgaard Danmark. s. 414. ISBN 978-87-628-0939-0.
2. ^ ^{a b c d e} Kathryn L. McCance; Sue E. Huether; Valentina L. Brashers (2010). Pathophysiology – The biologic basis for disease in adults and children (6. udgave). Mosby Elsevier. s. 673. ISBN 978-0-323-06584-9.
3. ^ ^{a b} David D. Weaver; Ira K. Brandt (1999). Catalog of prenatally diagnosed conditions. JHU Press. s. 104. ISBN 978-0-8018-6044-7. Hentet 25. marts 2012.
4. ^ ^{a b} Vinay Kumar; Abul K. Abbas; Nelson Fausto; Richard N. Mitchell (2007). Robbins Basic Pathology (8. udgave). Elsevier - Health Sciences Division. s. 872. ISBN 978-1-4-1602973-1.