NPC1L1

NPC1L1
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 3QNT
Identifiants
Aliases	NPC1L1, Niemann–Pick C1-like 1
IDs externes	OMIM: 608010 MGI: 2685089 HomoloGene: 56585 GeneCards: NPC1L1
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 7 humain[1] Locus 7p13 Début 44,512,535 bp[1] Fin 44,541,330 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 11 (souris)[2] Locus 11|11 A1 Début 6,161,013 bp[2] Fin 6,180,143 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans muqueuse jéjunale duodénum right lobe of liver testicule îlot de Langerhans vésicule biliaire muscle layer of sigmoid colon artère coronaire droite Descending thoracic aorta artère poplitée Fortement exprimé dans epithelium of small intestine Jéjunum iléon duodénum migratory enteric neural crest cell embryon Cellule de Paneth morula blastocyste Vésicule vitelline Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire myosin V binding liaison protéique Composant cellulaire membrane membrane plasmique brush border membrane apical plasma membrane membrane d'une vésicule cytoplasmique vésicule cytoplasmique integral component of membrane spanning component of plasma membrane Processus biologique lipoprotein metabolic process processus métabolique stéroidique processus métabolique lipidique cholesterol transport cholesterol metabolic process intestinal cholesterol absorption cholesterol biosynthetic process intestinal lipid absorption cellular response to sterol depletion Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 29881 237636 Ensembl ENSG00000015520 ENSMUSG00000020447 UniProt Q9UHC9 Q6T3U4 RefSeq (mRNA) NM_001101648 NM_001300967 NM_013389 NM_207242 RefSeq (protéine) NP_001095118 NP_001287896 NP_037521 n/a Localisation (UCSC) Chr 7: 44.51 – 44.54 Mb Chr 11: 6.16 – 6.18 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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Le NPC1L1 (pour « Niemann–Pick C1-like 1 ») est une protéine dont le gène est le NPC1L1 (situé sur le chromosome 7 humain), qui joue un rôle de transporteur du cholestérol.