Neugeborenenscreening

Unter Neugeborenenscreening versteht man ein in der Regel national konzipiertes Programm zur Reihenuntersuchung an Neugeborenen. Hierbei soll auf bestimmte angeborene Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen getestet werden, bei denen eine präventive Behandlung möglich ist und Folgeschäden durch den Beginn der Behandlung vor Einsetzen der Krankheitserscheinungen vermieden werden können.^[1]

Bis 2022 wurden in Deutschland seit der Einführung 1969 mehr als 34 Millionen Kinder getestet und bei mehr als 14.000 Kindern frühzeitig eine angeborene Krankheit festgestellt.^[2] Nach § 11 Absatz 2 GenDG können die Ergebnisse genetischer Untersuchungen und Analysen nicht direkt, sondern nur über die beauftragende Stelle angefordert werden: „Eine nach § 7 Abs. 2 mit der genetischen Analyse beauftragte Person oder Einrichtung darf das Ergebnis der genetischen Analyse nur der ärztlichen Person mitteilen, die sie mit der genetischen Analyse beauftragt hat.“

1. ↑ Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening
2. ↑ Ute Spiekerkötter, Heiko Krud: Zielkrankheiten des Neugebornenenscreenings in Deutschland Deutsches Ärzteblatt 2022, Jahrgang 119, Heft 17 vom 29. April 2022, Seiten 306–316, DOI: 10.3238/arztebl.m2022.0075