Neurofibromatose

Neurofibromatose er en samlebetegnelse for tre arvelige sygdomme, som er karakteriseret ved knudedannelser i nervesystemet. Tidligere mente man, at der var tale om fremtrædelsesformer af samme sygdom, som første gang blev beskrevet i 1882 af den tyske læge Friedrich Daniel von Recklinghausen, og derfor kaldtes neurofibromatosis Recklinghausen eller morbus Recklinghausen. Nu ved man, at der er tale om tre sygdomme, som er forskellige både med hensyn til det genetiske grundlag og med hensyn til andre forhold. De almindeligt anvendte betegnelser er nu perifer neurofibromatose eller neurofibromatose type 1 (NF1), central neurofibromatose eller neurofibromatose type 2 (NF2) og endelig den forholdsvis nyopdagede schwannomatose. Sygdommene hører til gruppen af fakomatoser, dvs. sygdomme som udviklingsmæssigt hører til det ektodermale (ydre)kimblad. Andre sygdomme i samme gruppe er Sturge-Webers sygdom og tuberøs sklerose.