Neurofibromatosis

Neurofibromatosis

Espalda de una paciente con Neurofibromatosis tipo 1
Especialidad genética médica
neurología
Síntomas Pequeños bultos dentro de la piel, escoliosis, pérdida de audición, pérdida de visión
Tipos Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), neurofibromatosis tipo 2 (NF2), schwannomatosis.
Causas genético[1]
Diagnóstico Síntomas, pruebas genéticas[2]
Pronóstico

NF1 : esperanza de vida variable, pero la mayor parte del tiempo normal[1]

NF2 : esperanza de vida acortada

La neurofibromatosis es un grupo de tres afecciones en las que crecen tumores en el sistema nervioso.[1]​ Es un trastorno genético del sistema nervioso que afecta principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas). Fue descrito formalmente por Friedrich Daniel von Recklinghausen en 1882, de quien recibió su nombre anteriormente.

  1. a b c «Neurofibromatosis | National Institute of Neurological Disorders and Stroke». www.ninds.nih.gov (en inglés). Consultado el 8 de febrero de 2024. 
  2. «About Neurofibromatosis». www.genome.gov (en inglés). Consultado el 8 de febrero de 2024. 

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