Back Talassemie Afrikaans ثلاسيميا Arabic Talassemiya Azerbaijani Таласемия Bulgarian থ্যালাসেমিয়া Bengali/Bangla Talassèmia Catalan تەلاسیمیا CKB Talasémie Czech Thalassämie German ލޭއަޅާ ބަލި DV

Talasemija

Talasemija
(Mediteranska anemija)
Razmaz periferne krvi osobe sa delta beta talasemijom
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10D56
ICD-9282.4
OMIM141800 OMIM: 141850 OMIM: 142310 OMIM: 604131 OMIM: 141800 OMIM: 141850 OMIM: 142310 OMIM: 604131
DiseasesDB448 Šablon:DiseasesDB2
MedlinePlus000587
eMedicinearticle/958850 article/206490 article/955496 article/396792
MeSHD013789
GeneReviewsAlfa-Talasemija

Talasemije su naslijedni poremećaj krvi koje karakterizira smanjena proizvodnja hemoglobina.[1] Simptomi ovise o tipu i mogu varirati od nikakvih do ozbiljnih.[2] Često postoji blaga do teška anemija (smanjena razina crveni krvni zrnca ili hemoglobina).[2] Anemija može rezultirati osjećajem umora i bljedilom kože.[2] Mogu biti i problemi s kostima, povećanom slezenom, žućkasta koža i tamna mokraća.[2] Kod djece može dogoditi sporo rastenje.[2]

Talasemije su genetički poremećaji naslijeđeni od roditelja pogođene osobe.[3] Postoje dva glavna tipa: alfa i beta talasemija.[1] Ozbiljnost alfa i beta talasemije ovisi o tome koliko nedostaje od četiri gena za alfa globin ili nedostaju dva gena za beta globin.[3] Dijagnoza se obično utvrđuje krvnim testovima koji uključuju kompletnu krvnu sliku, specijalne testove za hemoglobina i genetičko testiranje.[4] Dijagnoza se može uspostaviti i prije rođenja putem prenatalnog testiranja.[5]

Tretman ovisi o tipu i težini.[6] Liječenje osoba s težom bolešću često uključuje redovite transfuzije krvi, helirano gvožđe i folnu kiselinu. = NIH2012Tx /> Kelacija dijagnoze može se provesti deferoksaminom, deferasiroksom ili deferipronom.[6][7] Ponekad, opcija može biti i transplantacija koštane srži.[6] Komplikacije mogu uključivati preopterećenje gvožđem iz transfuzija s nastalim srčanim ili bolestima jetre, infekcijama i osteoporozama.[2] Ako se slezena pretjerano poveća, možda će biti potrebno hirurško uklanjanje.[2] Pacijenti s talasemijom koji ne reagiraju dobro na transfuziju krvi mogu uzimati hidroksiureu ili talidomid, a ponekad i kombinacija oboje.[8] Hidroksiurea je jedini lijek za talasemiju koji je odobrila FDA. Pacijenti koji su uzimali 10 mg/kg hidroksiureje svakodnevno tokom godine dana imali su značajno više nivoe hemoglobina i to je bio dobro podnošljiv tretman za pacijente koji nisu dobro reagirali na transfuziju krvi.[9] Drugi induktor hemoglobina uključuje talidomid, iako nije testiran u kliničkom okruženju. Kombinacija talidomida i hidroksiureje rezultirala je značajnim rastom nivoa hemoglobina u pacijenata ovisnih o transfuziji i onih koji nisu ovisni o transfuziji.[10]

Od 2015. godine talasemija se javlja kod oko 280 miliona ljudi, a oko 439.000 ima ozbiljne znake bolesti.[11] Najčešća je među ljudima italijanskog, grčkog, turskog, bliskoistočnog, južnoazijskog i afričkog porijekla.[1] Muškarci i žene imaju slične stope bolesti.[12] Rezultat je bio 16.800 smrtnih slučajeva u 2015. godini, u odnosu na 36.000 u 1990.[13][14] Oni koji imaju manji stepen talasemije, slični onima sa annemijom srpastih ćelija, imaju određenu zaštitu od malarije, objašnjavajući zašto su češći u regijama svijeta u kojima malarija postoji.[15]

  1. ^ a b c "What Are Thalassemias?". NHLBI. 3. 7. 2012. Arhivirano s originala, 26. 8. 2016. Pristupljeno 5. 9. 2016.
  2. ^ a b c d e f g "What Are the Signs and Symptoms of Thalassemias?". NHLBI. 3. 7. 2012. Arhivirano s originala, 16. 9. 2016. Pristupljeno 5. 9. 2016.
  3. ^ a b "What Causes Thalassemias?". NHLBI. 3. 7. 2012. Arhivirano s originala, 26. 8. 2016. Pristupljeno 5. 9. 2016.
  4. ^ "How Are Thalassemias Diagnosed?". NHLBI. 3. 7. 2012. Arhivirano s originala, 16. 9. 2016. Pristupljeno 5. 9. 2016.
  5. ^ "How Can Thalassemias Be Prevented?". NHLBI. 3. 7. 2012. Arhivirano s originala, 16. 9. 2016. Pristupljeno 5. 9. 2016.
  6. ^ a b c "How Are Thalassemias Treated?". NHLBI. 3. 7. 2012. Arhivirano s originala, 16. 9. 2016. Pristupljeno 5. 9. 2016.
  7. ^ "Iron Chelation". Pristupljeno 15. 7. 2020.
  8. ^ Shah, Sandip; Sheth, Radhika; Shah, Kamlesh; Patel, Kinnari (februar 2020). "Safety and effectiveness of thalidomide and hydroxyurea combination in β‐thalassaemia intermedia and major: a retrospective pilot study". British Journal of Haematology (jezik: engleski). 188 (3): e18–e21. doi:10.1111/bjh.16272. ISSN 0007-1048. PMID 31710694. S2CID 207940189.
  9. ^ Keikhaei, Bijan (2015). "Clinical and Haematological Effects of Hydroxyurea in β -Thalassemia Intermedia Patients". Journal of Clinical and Diagnostic Research. 9 (10): OM01-3. doi:10.7860/JCDR/2015/14807.6660. PMC 4625280. PMID 26557561.
  10. ^ Masera, Nicoletta; Tavecchia, Luisa; Capra, Marietta; Cazzaniga, Giovanni; Vimercati, Chiara; Pozzi, Lorena; Biondi, Andrea; Masera, Giuseppe (2010). "Optimal response to thalidomide in a patient with thalassaemia major resistant to conventional therapy". Blood Transfusion. 8 (1): 63–5. doi:10.2450/2009.0102-09. ISSN 1723-2007. PMC 2809513. PMID 20104280.
  11. ^ Global Burden of Disease Study 2013, Collaborators (22. 8. 2015). "Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 301 acute and chronic diseases and injuries in 188 countries, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013". Lancet. 386 (9995): 743–800. doi:10.1016/s0140-6736(15)60692-4. PMC 4561509. PMID 26063472.
  12. ^ Clin. Methods in Ped (jezik: engleski). Jaypee Brothers Publishers. 2005. str. 21. ISBN 9788171798087.[mrtav link]
  13. ^ GBD 2015 Mortality and Causes of Death, Collaborators. (8. 10. 2016). "Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015". Lancet. 388 (10053): 1459–1544. doi:10.1016/s0140-6736(16)31012-1. PMC 5388903. PMID 27733281.
  14. ^ GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (17. 12. 2014). "Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013". Lancet. 385 (9963): 117–71. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. hdl:11655/15525. PMC 4340604. PMID 25530442.
  15. ^ Weatherall, D. J. (2015). "The Thalassemias: Disorders of Globin Synthesis". Williams Hematology (9e izd.). McGraw Hill Professional. str. 725. ISBN 9780071833011.
From Wikipedia, the free encyclopedia · View on Wikipedia

Developed by Tubidy