Celiaquia![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/c/ce/Coeliac_path.jpg/300px-Coeliac_path.jpg) Biòpsia de l' intestí prim mostrant la malaltia celíaca, manifestada per les vellositats despuntades, hiperplàsia de les criptes, així com infiltració de limfòcits a les criptes. ![modifica](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/63/Arbcom_ru_editing.svg/10px-Arbcom_ru_editing.svg.png) |
Tipus | malaltia autoimmunitària del tracte gastrointestinal, trastorn relacionat amb el gluten i malaltia ![Modifica el valor a Wikidata](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/63/Arbcom_ru_editing.svg/10px-Arbcom_ru_editing.svg.png) |
---|
Especialitat | gastroenterologia ![Modifica el valor a Wikidata](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/63/Arbcom_ru_editing.svg/10px-Arbcom_ru_editing.svg.png) |
---|
|
Símptomes | diarrea, restrenyiment, vòmit i nàusea ![Modifica el valor a Wikidata](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/63/Arbcom_ru_editing.svg/10px-Arbcom_ru_editing.svg.png) |
---|
|
Associació genètica | NKAIN2, BACH2, HYDIN (en) , NAV1 (en) , STK32B (en) , PTPN2 (en) , STAT4 (en) , CD247 (en) , UBASH3A (en) , ELMO1 (en) , SPRED2 (en) , IFI16 (en) , PUS10 (en) , LPP, TAGAP, PLEK (en) , ZMIZ1, ETS1 (en) , ICOSLG (en) , NFIA (en) , FRMD4B (en) i HLA-DQA1 (en) ![Modifica el valor a Wikidata](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/63/Arbcom_ru_editing.svg/10px-Arbcom_ru_editing.svg.png) |
---|
|
CIM-11 | DA95 ![Modifica el valor a Wikidata](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/63/Arbcom_ru_editing.svg/10px-Arbcom_ru_editing.svg.png) |
---|
CIM-10 | K90.0 ![Modifica el valor a Wikidata](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/63/Arbcom_ru_editing.svg/10px-Arbcom_ru_editing.svg.png) |
---|
CIM-9 | 579.0 ![Modifica el valor a Wikidata](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/63/Arbcom_ru_editing.svg/10px-Arbcom_ru_editing.svg.png) |
---|
CIAP | D99 ![Modifica el valor a Wikidata](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/63/Arbcom_ru_editing.svg/10px-Arbcom_ru_editing.svg.png) |
---|
|
Enciclopèdia Catalana | 0089794 ![Modifica el valor a Wikidata](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/63/Arbcom_ru_editing.svg/10px-Arbcom_ru_editing.svg.png) |
---|
OMIM | 609754, 612008, 612005, 612006, 607202, 611598, 612007, 612011 i 612009 ![Modifica el valor a Wikidata](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/63/Arbcom_ru_editing.svg/10px-Arbcom_ru_editing.svg.png) |
---|
DiseasesDB | 2922 ![Modifica el valor a Wikidata](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/63/Arbcom_ru_editing.svg/10px-Arbcom_ru_editing.svg.png) |
---|
MedlinePlus | 000233 ![Modifica el valor a Wikidata](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/63/Arbcom_ru_editing.svg/10px-Arbcom_ru_editing.svg.png) |
---|
eMedicine | 932104 i 373864 ![Modifica el valor a Wikidata](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/63/Arbcom_ru_editing.svg/10px-Arbcom_ru_editing.svg.png) |
---|
Patient UK | coeliac-disease-pro ![Modifica el valor a Wikidata](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/63/Arbcom_ru_editing.svg/10px-Arbcom_ru_editing.svg.png) |
---|
MeSH | D002446 ![Modifica el valor a Wikidata](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/63/Arbcom_ru_editing.svg/10px-Arbcom_ru_editing.svg.png) |
---|
Orphanet | 555 ![Modifica el valor a Wikidata](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/63/Arbcom_ru_editing.svg/10px-Arbcom_ru_editing.svg.png) |
---|
UMLS CUI | C0007570 ![Modifica el valor a Wikidata](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/63/Arbcom_ru_editing.svg/10px-Arbcom_ru_editing.svg.png) |
---|
DOID | DOID:10608 ![Modifica el valor a Wikidata](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/63/Arbcom_ru_editing.svg/10px-Arbcom_ru_editing.svg.png) |
---|
La malaltia celíaca o celiaquia és una malaltia autoimmunitària crònica que afecta principalment a l'intestí prim.[1] Els símptomes clàssics inclouen problemes gastrointestinals com la diarrea crònica, la distensió abdominal, la malabsorció, la pèrdua de la gana i la manca de creixement normal entre els nens.[2] Sovint comença entre els sis mesos i els dos anys.[2] Els símptomes no clàssics són més freqüents, especialment en persones majors de dos anys.[3][4][5] Pot haver-hi símptomes gastrointestinals lleus o absents, un gran nombre de símptomes que afectin qualsevol part del cos o sense cap símptoma evident.[2] La malaltia celíaca es va descriure per primera vegada a la infància;[6][3] no obstant això, es pot desenvolupar a qualsevol edat.[2][3] S'associa amb altres malalties autoimmunitàries, com la diabetis mellitus tipus 1 i la tiroïditis, entre d'altres.[6]
La malaltia celíaca és causada per una reacció al gluten, un grup de diverses proteïnes que es troben al blat i en altres grans com l'ordi i el sègol.[7][8][9] Concretament per una reacció a la gliadina, una prolamina (proteïna de gluten). Normalment, es toleren quantitats moderades de civada, lliures de contaminació amb altres grans que contenen gluten.[8][10] L'aparició de problemes pot dependre de la varietat de civada.[8][11] Es produeix en persones que estan predisposades genèticament.[1] Després de l'exposició al gluten, una resposta immunitària anormal pot conduir a la producció de diversos autoanticossos diferents que poden afectar diversos òrgans diferents.[12][13] A l'intestí prim, això provoca una reacció inflamatòria i pot produir escurçament de les vellositats que recobreixen l'intestí prim (atròfia vil·losa).[1][14] Això afecta l'absorció de nutrients, la qual cosa condueix freqüentment a anèmia.[1][9]
El diagnòstic normalment es fa mitjançant una combinació de proves d'anticossos sanguinis i biòpsies intestinals, ajudades per proves genètiques específiques.[1] Fer el diagnòstic no sempre és senzill.[15] Freqüentment, els autoanticossos a la sang són negatius,[16][17] i moltes persones només tenen canvis intestinals menors amb vellositats normals.[18] Les persones poden presentar símptomes greus i poden ser investigades durant anys abans que s'assoleixi el diagnòstic.[19][20] Cada vegada més, el diagnòstic es fa en persones sense símptomes, com a resultat del cribratge.[21] No obstant això, les proves sobre els efectes del cribratge no són suficients per determinar-ne la utilitat.[22] Tot i que la malaltia és causada per una intolerància permanent a les proteïnes del gluten,[1] és diferent de l'al·lèrgia al blat, que és molt més rara.[23]
L'únic tractament eficaç conegut és una dieta sense gluten estricta durant tota la vida, que condueix a la recuperació de la mucosa intestinal, millora els símptomes i redueix el risc de desenvolupar complicacions en la majoria de les persones.[24] Si no es tracta, pot produir càncers com el limfoma intestinal i augmentar lleugerament el risc de mort prematura.[25] Les taxes varien entre les diferents regions del món, des de només 1 de cada 300 a fins a 1 de cada 40, amb una mitjana d'entre 1 de cada 100 i 1 de cada 170 persones.[26] S'estima que el 80% dels casos romanen diagnosticats, generalment a causa d'afeccions gastrointestinals mínimes o absents i al desconeixement dels símptomes i dels criteris diagnòstics.[27][19][28] La malaltia celíaca és una mica més freqüent en dones que en homes.[29]
- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 «Celiac Disease», juny 2015. Arxivat de l'original el 13 març 2016. [Consulta: 17 març 2016].
- ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 «Clinical presentation of celiac disease in the pediatric population». Gastroenterology, 128, 4 Suppl 1, abril 2005, pàg. S68–73. DOI: 10.1053/j.gastro.2005.02.015. PMID: 15825129.
- ↑ 3,0 3,1 3,2 «European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition guidelines for the diagnosis of coeliac disease». J Pediatr Gastroenterol Nutr, 54, 1, gener 2012, pàg. 136–60. Arxivat de l'original el 3 abril 2016. DOI: 10.1097/MPG.0b013e31821a23d0. PMID: 22197856 [Consulta: 19 març 2016]. «Since 1990, the understanding of the pathological processes of CD has increased enormously, leading to a change in the clinical paradigm of CD from a chronic, gluten-dependent enteropathy of childhood to a systemic disease with chronic immune features affecting different organ systems. (...) atypical symptoms may be considerably more common than classic symptoms» Arxivat 3 April 2016 a Wayback Machine.
- ↑ Newnham, Evan D «Coeliac disease in the 21st century: Paradigm shifts in the modern age». Journal of Gastroenterology and Hepatology, 32, 2017, pàg. 82–85. DOI: 10.1111/jgh.13704. PMID: 28244672. «Presentation of CD with malabsorptive symptoms or malnutrition is now the exception rather than the rule.»
- ↑ «Diagnosis and classification of celiac disease and gluten sensitivity». Autoimmun Rev, 13, 4–5, 2014, pàg. 472–6. DOI: 10.1016/j.autrev.2014.01.043. PMID: 24440147.
- ↑ 6,0 6,1 «The Spectrum of Differences between Childhood and Adulthood Celiac Disease». Nutrients, 7, 10, 22-10-2015, pàg. 8733–51. DOI: 10.3390/nu7105426. PMC: 4632446. PMID: 26506381. «Several additional studies in extensive series of coeliac patients have clearly shown that TG2A sensitivity varies depending on the severity of duodenal damage, and reaches almost 100% in the presence of complete villous atrophy (more common in children under three years), 70% for subtotal atrophy, and up to 30% when only an increase in IELs is present. (IELs: intraepithelial lymphocytes)»
- ↑ «Clinical and diagnostic aspects of gluten related disorders». World Journal of Clinical Cases, 3, 3, març 2015, pàg. 275–84. DOI: 10.12998/wjcc.v3.i3.275. PMC: 4360499. PMID: 25789300.
- ↑ 8,0 8,1 8,2 «Gluten-free diet in children: an approach to a nutritionally adequate and balanced diet». Nutrients, 5, 11, novembre 2013, pàg. 4553–65. DOI: 10.3390/nu5114553. PMC: 3847748. PMID: 24253052.
- ↑ 9,0 9,1 «Coeliac disease». Lancet, 373, 9673, abril 2009, pàg. 1480–93. DOI: 10.1016/S0140-6736(09)60254-3. PMID: 19394538.
- ↑ «Safety of Adding Oats to a Gluten-Free Diet for Patients With Celiac Disease: Systematic Review and Meta-analysis of Clinical and Observational Studies». Gastroenterology, 153, 2, agost 2017, pàg. 395–409.e3. DOI: 10.1053/j.gastro.2017.04.009. PMID: 28431885.
- ↑ «Role of oats in celiac disease». World Journal of Gastroenterology, 21, 41, novembre 2015, pàg. 11825–31. DOI: 10.3748/wjg.v21.i41.11825. PMC: 4631980. PMID: 26557006. «It is necessary to consider that oats include many varieties, containing various amino acid sequences and showing different immunoreactivities associated with toxic prolamins. As a result, several studies have shown that the immunogenicity of oats varies depending on the cultivar consumed. Thus, it is essential to thoroughly study the variety of oats used in a food ingredient before including it in a gluten-free diet.»
- ↑ «Coeliac disease and autoimmune disease-genetic overlap and screening». Nature Reviews. Gastroenterology & Hepatology, 12, 9, setembre 2015, pàg. 507–15. DOI: 10.1038/nrgastro.2015.136. PMID: 26303674. «The abnormal immunological response elicited by gluten-derived proteins can lead to the production of several different autoantibodies, which affect different systems.»
- ↑ National Institute for Health and Clinical Excellence. Clinical guideline 86: Recognition and assessment of coeliac disease. London, 2015.
- ↑ «Age-related differences in celiac disease: Specific characteristics of adult presentation». World Journal of Gastrointestinal Pharmacology and Therapeutics, 6, 4, novembre 2015, pàg. 207–12. DOI: 10.4292/wjgpt.v6.i4.207. PMC: 4635160. PMID: 26558154. «In addition, the presence of intraepithelial lymphocytosis and/or villous atrophy and crypt hyperplasia of small-bowel mucosa, and clinical remission after withdrawal of gluten from the diet, are also used for diagnosis antitransglutaminase antibody (tTGA) titers and the degree of histological lesions inversely correlate with age. Thus, as the age of diagnosis increases antibody titers decrease and histological damage is less marked. It is common to find adults without villous atrophy showing only an inflammatory pattern in duodenal mucosa biopsies: Lymphocytic enteritis (Marsh I) or added crypt hyperplasia (Marsh II)»
- ↑ Error de citació: Etiqueta
<ref>
no vàlida;
no s'ha proporcionat text per les refs nomenades MatthiasPfeiffer2010
- ↑ «Systematic review: the use of serology to exclude or diagnose coeliac disease (a comparison of the endomysial and tissue transglutaminase antibody tests)». Alimentary Pharmacology & Therapeutics, 24, 1, juliol 2006, pàg. 47–54. DOI: 10.1111/j.1365-2036.2006.02967.x. PMID: 16803602.
- ↑ «American Gastroenterological Association (AGA) Institute technical review on the diagnosis and management of celiac disease». Gastroenterology, 131, 6, desembre 2006, pàg. 1981–2002. DOI: 10.1053/j.gastro.2006.10.004. PMID: 17087937.
- ↑ «Systematic review: noncoeliac gluten sensitivity». Alimentary Pharmacology & Therapeutics, 41, 9, maig 2015, pàg. 807–20. DOI: 10.1111/apt.13155. PMID: 25753138. «Furthermore, seronegativity is more common in coeliac disease patients without villous atrophy (Marsh 1-2 lesions), but these ‘minor’ forms of coeliac disease may have similar clinical manifestations to those with villous atrophy and may show similar clinical–histological remission with reversal of haematological or biochemical disturbances on a gluten-free diet (GFD).»
- ↑ 19,0 19,1 «Diagnosis and Treatment Patterns in Celiac Disease». Dig Dis Sci, 64, 8, 01-03-2019, pàg. 2095–2106. DOI: 10.1007/s10620-019-05528-3. PMID: 30820708.
- ↑ «Support for patients with celiac disease: A literature review». United European Gastroenterology Journal, 3, 2, abril 2015, pàg. 146–59. DOI: 10.1177/2050640614562599. PMC: 4406900. PMID: 25922674.
- ↑ «Recent advances in coeliac disease». Gut, 55, 7, juliol 2006, pàg. 1037–46. DOI: 10.1136/gut.2005.075119. PMC: 1856316. PMID: 16766754.
- ↑ «Screening for Celiac Disease: US Preventive Services Task Force Recommendation Statement». JAMA, 317, 12, març 2017, pàg. 1252–1257. DOI: 10.1001/jama.2017.1462. PMID: 28350936.
- ↑ Burkhardt, J. G.; Chapa-Rodriguez, A.; Bahna, S. L. «Gluten sensitivities and the allergist: Threshing the grain from the husks». Allergy, 73, 7, juliol 2018, pàg. 1359–1368. DOI: 10.1111/all.13354. PMID: 29131356.
- ↑ «Practical insights into gluten-free diets». Nature Reviews. Gastroenterology & Hepatology, 12, 10, octubre 2015, pàg. 580–91. DOI: 10.1038/nrgastro.2015.156. PMID: 26392070. «A lack of symptoms and/or negative serological markers are not reliable indicators of mucosal response to the diet. Furthermore, up to 30% of patients continue to have gastrointestinal symptoms despite a strict GFD.122,124 If adherence is questioned, a structured interview by a qualified dietitian can help to identify both intentional and inadvertent sources of gluten.»
- ↑ «Celiac disease and non-celiac gluten sensitivity». BMJ, 351, octubre 2015, pàg. h4347. DOI: 10.1136/bmj.h4347. PMC: 4596973. PMID: 26438584. «Celiac disease occurs in about 1% of the population worldwide, although most people with the condition are undiagnosed. It can cause a wide variety of symptoms, both intestinal and extra-intestinal because it is a systemic autoimmune disease that is triggered by dietary gluten. Patients with coeliac disease are at increased risk of cancer, including a twofold to fourfold increased risk of non-Hodgkin's lymphoma and a more than 30-fold increased risk of small intestinal adenocarcinoma, and they have a 1.4-fold increased risk of death.»
- ↑ «Clinical practice. Celiac disease». The New England Journal of Medicine, 367, 25, desembre 2012, pàg. 2419–26. DOI: 10.1056/NEJMcp1113994. PMID: 23252527.
- ↑ «Celiac disease». World Gastroenterology Organisation Global Guidelines, juliol 2016. Arxivat de l'original el 17 març 2017. [Consulta: 23 abril 2017].
- ↑ «Celiac disease from a global perspective». Best Practice & Research. Clinical Gastroenterology, 29, 3, juny 2015, pàg. 365–79. DOI: 10.1016/j.bpg.2015.05.004. PMID: 26060103.
- ↑ «Review article: safe amounts of gluten for patients with wheat allergy or coeliac disease». Alimentary Pharmacology & Therapeutics, 23, 5, març 2006, pàg. 559–75. DOI: 10.1111/j.1365-2036.2006.02768.x. PMID: 16480395.