![]() |
Aquest article o secció necessita l'atenció d'un expert en la matèria. |
![]() ![]() | |
Tipus | malaltia neurodegenerativa, malaltia de Huntington i trastorns relacionats, malaltia degenerativa dels ulls, malaltia neurodegenerativa genètica amb demència, malalties per expansió de trinucleòtids i malaltia ![]() |
---|---|
Epònim | George Huntington ![]() |
Especialitat | neurologia ![]() |
Clínica-tractament | |
Símptomes | canvis en la personalitat, corea, pèrdua de pes i demència ![]() |
Exàmens | prova genètica ![]() |
Medicació | |
Patogènesi | |
Associació genètica | huntingtina ![]() |
Causat per | expansió repetida de trinucleòtids ![]() |
Classificació | |
CIM-11 | 8A01.10 ![]() |
CIM-10 | F02.2 |
CIM-9 | 294.1 |
CIAP | P70 ![]() |
Recursos externs | |
OMIM | 143100 ![]() |
DiseasesDB | 6060 ![]() |
MedlinePlus | 000770 ![]() |
eMedicine | 1150165, 289706 i 792600 ![]() |
Patient UK | huntingtons-disease ![]() |
MeSH | D006816 ![]() |
GeneReviews | Panoramica i Panoramica ![]() |
Orphanet | 399 ![]() |
UMLS CUI | C0020179 ![]() |
DOID | DOID:12858 ![]() |
La malaltia de Huntington, corea de Huntington o corea crònica progressiva o corea hereditària,[1] és una malaltia neurodegenerativa que afecta els ganglis basals del cervell.[2] Fou conegut popularment amb el nom de ball de Sant Vito, terme imprecís que s'utilitzava també per a la corea de Sydenham.[2]
Va ser descrita per primer cop el 1872 pel metge nord-americà George Huntington.[3] Es presenta entre els 30 i els 50 anys, encara que els símptomes es poden desenvolupar a qualsevol edat. La malaltia produeix alteracions cognoscitives, psíquiques i motrius, de progressió molt lenta, durant un període de 15 a 20 anys. És una malaltia hereditària en què si un dels progenitors està afectat, la seva descendència té un 50% de probabilitat d'heretar la mutació que causa la malaltia.[4]
L'origen genètic se'n va publicar per primer cop a la revista Nature el 1982, per l'equip de genètica de la facultat de medicina de la Universitat Harvard, a Boston.[5] L'article identifica el cromosoma 4 com a responsable de la malaltia.[6]