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Alkaptonurie

Klassifikation nach ICD-10
E70.2 Störungen des Tyrosinstoffwechsels
Alkaptonurie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Einfaches Schema der Alkaptonurie

Alkaptonurie oder Ochronose ist eine seltene, meist autosomal-rezessiv vererbte krankhafte Veränderung des Phenylalanin- und Tyrosinstoffwechsels durch Defekt oder Mangel des Enzyms Homogentisat-Dioxygenase (E.C. Nummer 1.13.11.5). Dies führt zu einem vermehrten Anfall des Abbauproduktes Homogentisinsäure.[1][2] Alkapton bezeichnet die oxidierte, schwarzbraune Form des Homogentisats, unter anderem im Urin, daher Alkaptonurie.

  1. ↑ Referenzfehler: Ungültiges <ref>-Tag; kein Text angegeben für Einzelnachweis mit dem Namen Mistry.
  2. ↑ ENZYME entry: EC 1.13.11.5. In: enzyme.expasy.org. SIB ExPASy Bioformatics Resources Portal, abgerufen am 3. September 2023 (englisch).
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