| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.0 | Osteogenesis imperfecta – Fragilitas ossium |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Cole-Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit erhöhter Knochenbrüchigkeit, vorzeitiger Verknöcherung von Schädelnähten (Kraniosynostose), hervortretender Augapfel (Proptosis) und Hydrocephalus.[1]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1987 durch die kanadischen Ärzte David Cole und Thomas O. Carpenter.[2]
- ↑ Eintrag zu Cole-Carpenter-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ David E. C. Cole, Thomas O. Carpenter: Bone fragility, craniosynostosis, ocular proptosis, hydrocephalus, and distinctive facial features: A newly recognized type of osteogenesis imperfecta. In: The Journal of Pediatrics. 1987, Band 110, Nummer 1, S. 76–80 doi:10.1016/S0022-3476(87)80292-5.