| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| I42.0 | Dilatative Kardiomyopathie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom (kurz EKC-Syndrom von englisch erythrokeratodermia-cardiomyopathy syndrome) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einem Zusammentreffen (Syndrom) von Verhornungsstörung (Hyperkeratose) zusammen mit Hautrötungen (Erythrodermie) an den Händen und Füßen (Erythrokeratodermie) und Erkrankungen des Herzmuskels (Dilatative Kardiomyopathie).[1]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit der im Englischen auch mit EKC für epidemic keratoconjunctivitis abgekürzten Keratoconjunctivitis epidemica.[2]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2006 durch die britischen Ärzte Elizabeth E. Norgett, T. W. Lucke, B. Bowers et al.[3]
Die Bezeichnung und das Akronym wurden im Jahre 2016 von Lynn M. Boyden, C. Y. Kam, A. Hernández-Martín et al. vorgeschlagen.[4]
- ↑ Eintrag zu Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ EyeWiki
- ↑ E. E. Norgett, T. W. Lucke, B. Bowers, C. S. Munro, I. M. Leigh, D. P. Kelsell: Early death from cardiomyopathy in a family with autosomal dominant striate palmoplantar keratoderma and woolly hair associated with a novel insertion mutation in desmoplakin. In: The Journal of investigative dermatology. Band 126, Nummer 7, Juli 2006, S. 1651–1654, doi:10.1038/sj.jid.5700291, PMID 16628197.
- ↑ L. M. Boyden, C. Y. Kam, A. Hernández-Martín, J. Zhou, B. G. Craiglow, R. Sidbury, E. F. Mathes, S. M. Maguiness, D. A. Crumrine, M. L. Williams, R. Hu, R. P. Lifton, P. M. Elias, K. J. Green, K. A. Choate: Dominant de novo DSP mutations cause erythrokeratodermia-cardiomyopathy syndrome. In: Human Molecular Genetics. Band 25, Nummer 2, Januar 2016, S. 348–357, doi:10.1093/hmg/ddv481, PMID 26604139, PMC 4706118 (freier Volltext).