Hunter-McAlpine-Kraniosynostose

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Hunter-McAlpine-Kraniosynostose, auch Hunter-McAlpine-Syndrom, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kraniosynostose, Kleinwuchs, Geistige Behinderung und Gesichtsdysmorphie.[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1977 durch die kanadischen Kinderärzte Alasdair G. W. Hunter, Phyllis J. McAlpine, Noreen L. Rudd und F. Clarke Fraser.[2]

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Morbus Hunter, einer Stoffwechselerkrankung.

  1. Eintrag zu Hunter-McAlpine -Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. A. G. Hunter, P. J. McAlpine, N. L. Rudd, F. C. Fraser: A 'new' syndrome of mental retardation with characteristic facies and brachyphalangy. In: Journal of medical genetics. Band 14, Nummer 6, Dezember 1977, S. 430–437, PMID 342696, PMC 1013640 (freier Volltext).

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