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| Huntingtin | ||
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| Kristallstrukturanalyse des N-Terminus von menschlichem Huntingtin | ||
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Vorhandene Strukturdaten: 2D3X, 2LD0, 2LD2, 3IO4, 3IO6, 3IOR, 3IOT, 3IOU, 3IOV, 3IOW, 3LRH, 4FE8, 4FEB, 4FEC, 4FED | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 348 Kilodalton / 3144 Aminosäuren[1] | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | HTT HD, IT15 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 3064 | 15194 |
| Ensembl | ENSG00000197386 | ENSMUSG00000029104 |
| UniProt | P42858 | P42859 |
| Refseq (mRNA) | NM_002111 | NM_010414 |
| Refseq (Protein) | NP_002102 | NP_034544 |
| Genlocus | Chr 4: 3.07 – 3.24 Mb | Chr 5: 34.76 – 34.91 Mb |
| PubMed-Suche | 3064 | 15194
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Bei Huntingtin handelt es sich um ein Gen mit Symbol HTT, HD (für Huntington disease) oder IT15 (für interesting transcript 15), das für das gleichnamige Protein kodiert. Dieses Protein bindet an viele Transkriptionsfaktoren und beeinflusst somit die Transkription. Mutationen dieses Gens und damit des Proteins werden für die Entstehung der Polyglutaminerkrankung Chorea Huntington verantwortlich gemacht.[2][1][3]
- ↑ a b Huntingtin. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ UniProt P42858
- ↑ M. Futter, H. Diekmann, E. Schoenmakers, O. Sadiq, K. Chatterjee und D. C. Rubinsztein: Wild-type but not mutant huntingtin modulates the transcriptional activity of liver X receptors. In: Journal of medical genetics. 46. Jahrgang, Nr. 7, 2009, S. 438–446, doi:10.1136/jmg.2009.066399, PMID 19451134, PMC 2696822 (freier Volltext). Vorlage:Cite journal: Der Parameter language wurde bei wahrscheinlich fremdsprachiger Quelle nicht angegeben.