Jackson-Weiss-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Jackson-Weiss-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Wachstumsstörung des Schädels (Kraniosynostose), Unterentwicklung (Hypoplasie) des Mittelgesichtes und Fehlbildung (Synostosen) der Füße.[1]

Die Erkrankung wird nach M. M. Cohen zu den syndromalen Kraniosynostosen gezählt.[2]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung von 1976 durch C. E. Jackson, L. Weiss und Mitarbeiter.[3]

  1. Eintrag zu Jackson-Weiss-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. M. M. Cohen Jr: Craniosynostosis. Diagnosis, evaluation and management. Raven, New York 1986.
  3. C. E. Jackson, L. Weiss, W. A. Reynolds, T. F. Forman, J. A. Peterson: Craniosynostosis, midfacial hypoplasia and foot abnormalities: an autosomal dominant phenotype in a large Amish kindred. In: The Journal of pediatrics. Bd. 88, Nr. 6, Juni 1976, S. 963–968, ISSN 0022-3476. PMID 1271196.

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