| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Kardio-kraniale Syndrom Typ Pfeiffer ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Herzfehler, Synostose der Sagittalnaht und geistige Behinderung.[1]
Synonyme sind: Pfeiffer-kardiokraniales-Syndrom; Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer; Kraniosynostose – kongenitale Herzerkrankung – geistige Retardierung; Pfeiffer-Singer-Zschiesche-Syndrom; Sagittalnahtsynostose mit kongenitaler Herzerkrankung, geistiger Retardierung und mandibulärer Ankylose
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erst- bzw. die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1987 durch den deutschen Humangenetiker Rudolf Artur Pfeiffer (1931–2012) zusammen mit H. Singer und S. Zschiesche.[2]
Die Erkrankung ist nicht mit dem Pfeiffer-Syndrom zu verwechseln.
- ↑ Eintrag zu Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ R. A. Pfeiffer, H. Singer, S. Zschiesche: Sagittal craniostenosis, congenital heart disease, mental deficiency and various dysmorphies in two sibs–a "new" syndrome? In: European Journal of Pediatrics. Bd. 146, Nr. 1, Januar 1987, S. 75–78, PMID 3582410.