Back خلل التنسج القحفي الجبهي الأنفي Arabic Craniofrontonasal dysplasia English Kraniyofrontonazal sendromu Turkish
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Kranio-fronto-nasale Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kraniosynostose, Gesichtsauffälligkeiten wie bei einer Frontonasalen Dysplasie, Geistige Behinderung und Skelettveränderungen.[1]
Synonyme sind: englisch Craniofrontonasal dysplasia; craniofrontonasal dysostosis, CFND; craniofrontonasal syndrome
Die Abgrenzung von der Frontonasalen Dysplasie erfolgte im Jahre 1979 durch den Pädiater Michael M. Cohen.[2]
- ↑ Eintrag zu Dysplasie, kranio-fronto-nasale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ M. M. Cohen: Craniosynostosis and syndromes with craniosynostosis: incidence, genetics, penetrance, variability, and new syndrome updating. In: Birth defects original article series. Bd. 15, Nr. 5B, 1979, S. 13–63, PMID 393319 (Review).