Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q87.4 | Marfan-Syndrom |
Q25.4 | Sonstige angeborene Fehlbildungen der Aorta |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Bindegewebserkrankungen gehörende angeborene Erkrankung mit den Leitsymptomen Aortenaneurysma, Gesichtsauffälligkeiten (Hypertelorismus, Gaumenspalte) sowie diffuse Gefäßveränderungen (Aneurysma) und allergische Erkrankungen.[1]
Synonym: Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien
Die Bezeichnung geht zurück auf die Autoren des Erstbeschriebes aus dem Jahre 2005 durch die Humangenetiker Harry C. Dietz und Bart L. Loeys.[2]