Das Koronarnahtsynostose-Syndrom, auch Muenke-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene angeborene Form einer Kraniosynostose, die Koronarnaht betreffend mit zusätzlichen Veränderungen der Hand- und Fußwurzelknochen.[1]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung im Jahre 1997 durch M. Muenke und Mitarbeiter.[2]
- ↑ Eintrag zu Muenke-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ M. Muenke, K. W. Gripp, D. M. McDonald-McGinn, K. Gaudenz, L. A. Whitaker, S. P. Bartlett, R. I. Markowitz, N. H. Robin, N. Nwokoro, J. J. Mulvihill, H. W. Losken, J. B. Mulliken, A. E. Guttmacher, R. S. Wilroy, L. A. Clarke, G. Hollway, L. C. Adès, E. A. Haan, J. C. Mulley, M. M. Cohen, G. A. Bellus, C. A. Francomano, D. M. Moloney, S. A. Wall, A. O. Wilkie: A unique point mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) defines a new craniosynostosis syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 60, Nr. 3, März 1997, S. 555–564, ISSN 0002-9297. PMID 9042914. PMC 1712518 (freier Volltext).