| Myotilin | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 498 AA, 57 kDa[1] | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | Homodimer | |
| Isoformen | 2 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | MYOT | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Landwirbeltiere[2] | |
Myotilin, engl. auch Titin immunglobulin domain protein, kurz TTID, ist ein Protein in Säugetieren und manchen Reptilien. Beim Menschen wird es kodiert vom Myotilin-Gen (MYOT) und ist auf dem langen Arm von Chromosom 5 (5q31.2) lokalisiert. Myotilin wird beim Menschen im Sarkolemm der Skelettmuskeln, der Herzmuskeln, im Knochenmark und der Schilddrüse gebildet.[3]
- ↑ D. Selcen, A. G. Engel: Myofibrillar myopathies. In: Handbook of clinical neurology / edited by P.J. Vinken and G.W. Bruyn Band 101, 2011, S. 143–154, ISSN 0072-9752. doi:10.1016/B978-0-08-045031-5.00011-6. PMID 21496631. (Review).
- ↑ Orthologe bei OMA
- ↑ UniProt Q9UBF9