Niemann-Pick-Krankheit

Klassifikation nach ICD-10
E75.2	Sonstige Sphingolipidosen; (incl. Niemann-Pick-Krankheit)
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Niemann-Pick-Krankheit, die auch als Morbus Niemann-Pick, Niemann-Pick-Syndrom oder Sphingomyelinlipidose bezeichnet wird, gehört zur Gruppe der Sphingolipidosen, die wiederum zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet werden. Es handelt sich um eine seltene Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Zugrunde liegt ein genetischer Defekt des Enzyms Sphingomyelinase. Der Enzymdefekt führt zur Speicherung von Sphingomyelin in Lysosomen von Leber, Milz, Knochenmark und Gehirn.

Die Krankheit ist benannt nach Albert Niemann (1880–1921) und Ludwig Pick (1868–1944).

Klassifikation nach ICD-10
E75.2	Sonstige Sphingolipidosen (incl. Niemann-Pick-Krankheit)
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Niemann-Pick-Krankheit

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