| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Osteoglophone Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, abnormales Gesicht (Gesichtsdysmorphie), vorzeitiger Verschluss der Schädelnähte (Kraniosynostose) und Strukturveränderung an den Metaphysen der langen Röhrenknochen.[1][2]
Der Wortbestandteil glophon bedeutet ‚ausgehöhlt‘ und bezieht sich auf die Veränderungen der Metaphyse im Röntgenbild.
Synonyme sind: Kleinwuchs, osteoglophoner; osteoglophoner Minderwuchs; Fairbank-Keats-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1951 durch den Radiologen und Orthopäden Harold Arthur Thomas Fairbank (1876–1961).[3][4] Die Bezeichnung wurde im Jahre 1980 vom Humangenetiker Peter Beighton und Mitarbeiter geprägt.[5]
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Eintrag zu Dysplasie, osteoglophone. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Who named it
- ↑ T. Fairbank: An Atlas of General Affections of the Skeleton. Edinburgh, S. 181–183, 1951.
- ↑ P. Beighton, B. J. Cremin, K. Kozlowski: Osteoglophonic dwarfism. In: Pediatric radiology. Band 10, Nummer 1, September 1980, S. 46–50, doi:10.1007/BF01644343, PMID 7422392.