Back متلازمة فايفر Arabic Pfeifferov sindrom BS Σύνδρομο Pfeiffer Greek Pfeiffer syndrome English Síndrome de Pfeiffer Spanish Pfeifferin oireyhtymä Finnish Syndrome de Pfeiffer French Sindrom Pfeiffer ID Sindrome di Pfeiffer Italian Пфайффер синдромы Kazakh
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Krankheit. Es gehört zusammen mit dem Apert-Syndrom, dem Crouzon-Syndrom, dem Carpenter-Syndrom und dem Saethre-Chotzen-Syndrom zu den kraniofazialen Fehlbildungen.[1]
Synonyme sind: Akrozephalosyndaktylie Syndrom, Typ V; ACS 5; Noack-Syndrom
Die Erkrankung ist nicht mit dem Kardio-kranialen Syndrom Typ Pfeiffer zu verwechseln.
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1964 durch den deutschen Humangenetiker Rudolf Artur Pfeiffer (1931–2012).[2]
Bereits im Jahre 1959 veröffentlichte M. Noack eine Beschreibung, allerdings als „Apert Syndrom“.[3]
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ R. A. PFEIFFER: Dominant erbliche Akrozephalosyndaktylie. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. Bd. 90, September 1964, S. 301–320, PMID 14316612.
- ↑ M. NOACK: Ein Beitrag zum Krankheitsbild der Akrozephalosyndaktylie (Apert). In: Archiv für Kinderheilkunde. Bd. 160, 1959, S. 168–171, PMID 14427428.