Philadelphia-Chromosom

Das Philadelphia-Chromosom (veraltet Ph¹) ist ein verkürztes Chromosom 22, das bei manchen menschlichen Leukämien zu finden ist. Es entsteht durch eine Chromosomentranslokation zwischen den Chromosomen 9 und 22. Die zytogenetische Schreibweise für die Translokation lautet: t(9;22)(q34;q11).

Das Philadelphia-Chromosom wurde erstmals 1960 durch Peter Nowell und David Hungerford in Philadelphia in Leukämiezellen eines Patienten mit chronischer myeloischer Leukämie (CML) beschrieben und erhielt seinen Namen vom Ort der Entdeckung.^[1] Es war die erste identifizierte Chromosomenveränderung, die mit der Entstehung von Krebs in Verbindung gebracht werden konnte. Bei mehr als 95 Prozent der CML-Patienten ist die Veränderung nachweisbar.^[2] Später wurde entdeckt, dass es auch bei einem Teil der Patienten mit akuter lymphatischen Leukämie (ALL) zu finden ist (etwa bei 4 % der Fälle bei Kindern und 25 % bei Erwachsenen), sehr selten auch bei der akuten myeloischen Leukämie (AML; bei weniger als ein Prozent der Fälle^[3]).

1. ↑ P. C. Nowell, D. A. Hungerford: Chromosome studies on normal and leukemic human leukocytes. In: Journal of the National Cancer Institute. 1960; 25, S. 85–109. PMID 14427847
2. ↑ Czerwenka u. a. 2003, S. 170.
3. ↑ Bain 1999, S. 83.