Popliteales Pterygiumsyndrom

Ein Popliteales Pterygiumsyndrom (PPS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einem vererbten Gendefekt, die das Gesicht, die Gliedmaßen und den Genitalbereich betrifft.^[1]

Der Begriff PPS wurde von Gorlin im Jahr 1968 geprägt auf der Grundlage der äußerst seltenen Fehlbildungen, das popliteale Pterygium (eine Verwachsung in der Kniekehle).^[2]

Synonyme sind: Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes; Faciogenitopopliteales Syndrom; Popliteales Flügelfell-Syndrom; facial-genito-popliteales Syndrom; Fèvre-Languepin-Syndrom; englisch Popliteal Pterygiumsyndrome; CLEFT LIP/PALATE, PARAMEDIAN MUCOUS CYSTS OF THE LOWER LIP, POPLITEAL PTERYGIUM, DIGITAL AND GENITAL ANOMALIES^[3]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1948 durch E. Lewis.^[4]

1. ↑ William James, Timothy Berger, Dirk Elston: Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. 10. Auflage. Saunders, 2005, ISBN 0-7216-2921-0, S. 577. 
2. ↑ R. J. Gorlin, H. O. Sedano, J. Cervenka: Popliteal pterygium syndrome . A syndrome comprising cleft lip-palate, popliteal and intercrural pterygia, digital and genital anomalies. In: Pediatrics. Band 41, Nr. 2, Februar 1968, S. 503–509, PMID 4384166 (aappublications.org). 
3. ↑ G. Freiherr von Salis-Soglio, P. Dufek, U. Froster-Iskenius: Das Fèvre-Languepin-Syndrom: eine Fallbeschreibung. In: Zeitschrift für Orthopädie und ihre Grenzgebiete. Band 124, Nr. 2. Thieme, 1986, S. 144–147. 
4. ↑ E. Lewis: Congenital webbing of the lower limbs. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine, Bd. 41, 1948, S. 864