Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q79.8 | Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel-Skelett-Systems, Popliteales Pterygium Syndrom |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Ein Popliteales Pterygiumsyndrom (PPS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einem vererbten Gendefekt, die das Gesicht, die Gliedmaßen und den Genitalbereich betrifft.[1]
Der Begriff PPS wurde von Gorlin im Jahr 1968 geprägt auf der Grundlage der äußerst seltenen Fehlbildungen, das popliteale Pterygium (eine Verwachsung in der Kniekehle).[2]
Synonyme sind: Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes; Faciogenitopopliteales Syndrom; Popliteales Flügelfell-Syndrom; facial-genito-popliteales Syndrom; Fèvre-Languepin-Syndrom; englisch Popliteal Pterygiumsyndrome; CLEFT LIP/PALATE, PARAMEDIAN MUCOUS CYSTS OF THE LOWER LIP, POPLITEAL PTERYGIUM, DIGITAL AND GENITAL ANOMALIES[3]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1948 durch E. Lewis.[4]