Proteus-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q89.0 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Proteus-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, bei der sich in der frühen Kindheit ein regionaler Überwuchs manifestiert.[1] Häufig entwickeln sich Tumoren.[2]

Das Proteus-Syndrom hat ein vielfältiges klinisches Erscheinungsbild.[3] Deshalb wurde es von dem deutschen Kinderarzt Hans-Rudolf Wiedemann[4] nach dem griechischen Meeresgott Proteus benannt, von dem es heißt, er habe seine äußere Gestalt verändern können.

Seit der Erstbeschreibung des Syndroms durch Michael Cohen im Jahr 1979[5] wurden weltweit etwa 200 Fälle beschrieben. Allerdings sind die heutigen diagnostischen Kriterien nur in knapp der Hälfte dieser Fälle erfüllt.[6] Da auch abgeschwächte Formen der Krankheit auftreten können, ist anzunehmen, dass einige Fälle des Proteus-Syndroms nicht als solche diagnostiziert werden.

  1. L. G. Biesecker, R. Happle, J. B. Mulliken, R. Weksberg, J. M. Graham Jr, D. L. Viljoen, M. M. Cohen Jr.: Proteus syndrome: diagnostic criteria, differential diagnosis, and patient evaluation. In: Am J Med Genet. Band 84(5), 1999, S. 389–395, PMID 10360391.
  2. Freedberg u. a.: Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. 6. Auflage. McGraw-Hill, 2003, ISBN 0-07-138076-0.
  3. C. Jamis-Dow, J. Turner, L. Biesecker, P. Choyke: Radiologic manifestations of Proteus syndrome. In: Radiographics. Band 24, Nr. 4, 2004, S. 1051–1068, doi:10.1148/rg.244035726, PMID 15256628.
  4. H. R. Wiedemann, G. R. Burgio, P. Aldenhoff, J. Kunze, H. J. Kaufmann, E. Schirg: The proteus syndrome. Partial gigantism of the hands and/or feet, nevi, hemihypertrophy, subcutaneous tumors, macrocephaly or other skull anomalies and possible accelerated growth and visceral affections. In: Eur J Pediatr. Band 140(1), 1983, S. 5–12, PMID 6873112.
  5. M. M. Cohen, P. W. Hayden: A newly recognized hamartomatous syndrome. In: Birth Defects Orig. Artic. Ser. Band 15, 5B, 1979, S. 291–296, PMID 118782.
  6. J. T. Turner, M. M. Cohen Jr., L. G. Biesecker: Reassessment of the Proteus syndrome literature: application of diagnostic criteria to published cases. In: Am J Med Genet A. 130A(2), 2004, S. 111–122, PMID 15372514.

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