Als RNA-Seq, auch „Gesamt-Transkriptom-Shotgun-Sequenzierung“[1] genannt, wird die Bestimmung der Nukleotidabfolge der RNA bezeichnet, die auf Hochdurchsatzmethoden (Next-Generation Sequencing) basiert. Hierfür wird die RNA in cDNA übersetzt, damit die Methode der DNA-Sequenzierung angewendet werden kann. RNA-Seq enthüllt Informationen zur Genexpression, zum Beispiel wie unterschiedliche Allele eines Gens exprimiert werden und ermöglicht das Erkennen von posttranskriptionalen Modifikationen, sowie die Identifizierung von Fusions-Genen.[2]
RNA-Seq ist eine moderne sequenzbasierte Methode und basiert auf Sequenzierung der nächsten Generation (engl. next-generation sequencing). RNA-Seq hat klare Vorteile gegenüber den anderen Methoden. RNA-Seq hilft dabei, komplexe Transkriptome zu erforschen und gibt Aufschluss, welche Exons in der messenger-RNA zusammenfinden. Geringes Hintergrundrauschen, höhere Auflösung und hohe Reproduktionsraten in technischen als auch biologischen Replikaten sind klare Vorteile von RNA-Seq.[2]