| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Ruvalcaba-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung, Skelettfehlbildungen, Gesichtsdysmorphie und genitale Fehlbildungen.[1][2]
Synonyme sind: Hunter-Mcalpine-Syndrom; englisch Osseous dysplasia with mental retardation, Ruvalcaba type
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch die US-amerikanischen Kinderärzte R. H. A. Ruvalcaba und Mitarbeiter.[3]
Von A. G. Hunter, P. J. McAlpine und Mitarbeitern stammt ein Bericht aus dem Jahre 1977.[4]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom oder der Hunter-McAlpine-Kraniosynostose.
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Eintrag zu Ruvalcaba-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ R. H. Ruvalcaba, A. Reichert, D. W. Smith: A new familial syndrome with osseous dysplasia and mental dificiency. In: The Journal of pediatrics. Bd. 79, Nr. 3, September 1971, S. 450–455, PMID 5567967.
- ↑ A. G. Hunter, P. J. McAlpine, N. L. Rudd, F. C. Fraser: A 'new' syndrome of mental retardation with characteristic facies and brachyphalangy. In: Journal of medical genetics. Bd. 14, Nr. 6, Dezember 1977, S. 430–437, PMID 342696, PMC 1013640 (freier Volltext).