Saethre-Chotzen-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS) ist eine seltene angeborene Kraniofaziale Fehlbildung mit einer Kombination von Kraniosynostose mit Syndaktylien und Symphalangismus.^[1]^[2]

Synonyme sind: Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ III; ACS-Sy Typ III; ACS3; Chotzen-Syndrom; englisch Acrocephaly, Skull Asymmetry, And Mild Syndactyly

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1931 durch den norwegischen Arzt Haakon Saethre bzw. 1932 durch den Breslauer Arzt F. Chotzen.^[3]^[4]

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Eintrag zu Saethre-Chotzen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ M. Saethre: Ein Beitrag zum Turmschaedelproblem (Pathogenese, Erblichkeit und Symptomatologie). In: Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde, 1931, Band 119, S. 533–555.
↑ F. Chotzen:,Eine eigenartige familiaere Entwicklungsstoerung (Akrocephalosyndaktylie, Dysostosis craniofacialis und Hypertelorismus). In: Monatsschrift Kinderheilkunde, 1932, Band 55, S. 97–122.

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Saethre-Chotzen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] M. Saethre: Ein Beitrag zum Turmschaedelproblem (Pathogenese, Erblichkeit und Symptomatologie). In: Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde, 1931, Band 119, S. 533–555.

[4] F. Chotzen:,Eine eigenartige familiaere Entwicklungsstoerung (Akrocephalosyndaktylie, Dysostosis craniofacialis und Hypertelorismus). In: Monatsschrift Kinderheilkunde, 1932, Band 55, S. 97–122.

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Saethre-Chotzen-Syndrom

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