Alleeli

Alleelit ovat tietyn geenin vaihtoehtoisia muotoja. Monista geeneistä on useita alleeleita.^[1] Alleelien kokonaisuus eli genotyyppi määrittää eliön ulkoiset ominaisuudet eli fenotyypin.^[2] Aitotumaisten geenit ovat pääosin kromosomeissa, mutta osa niistä voi olla mitokondrioissa tai viherhiukkasissa.^[3] Bakteereissa taas voi kromosomien lisäksi olla geenejä plasmideissa.^[4]

Ihmisten ja monien muiden aitotumaisten soluista pääosa on diploideja, eli niissä on kaksi kopiota kustakin autosomaalisesta eli ei-sukupuolikromosomeihin kuuluvasta kromosomista. Vaikka kopioiden geenit ovat yleensä samat, voivat niiden alleelit olla erilaiset.^[3] Diploidien eliöiden suvullisessa lisääntymisessä jälkeläinen perii puolet autosomaalisista alleeleistaan yhdeltä vanhemmalta ja loput toiselta vanhemmalta. Yksinkertaisissa tapauksissa tietyn autosomaalisen geenin alleeleista vain yhden alleelin määrittämä ominaisuus eli fenotyyppi ilmenee diploidissa eliössä ja toinen saman geenin alleelin fenotyyppi taas ei ilmene. Esille tuleva alleeli on dominoiva ja ei-ilmenevä alleeli on resessiivinen. Resessiivisen alleelin fenotyyppi ilmenee vain jos molemmat eliön autosomaalisen geenin alleeleista ovat resessiivisiä. Fenotyyppi voi olla mitä tahansa – esimerkiksi jotkin perinnölliset sairaudet johtuvat yhden geenin virheellisestä alleelista.^[5] Ihmisillä ilmenevän Huntingtonin taudin aiheuttaa autosomaalinen dominoiva tautialleeli, eli jos yhdellä vanhemmista on yksi tautialleeli, tauti voi ilmetä 50%:lla vanhempien jälkeläisistä. Kystisen fibroosin taas aiheuttaa autosomaalinen resessiivinen tautialleeli, eli jos yhdellä vanhemmista on yksi tautialleeli, tauti ei ilmene jälkeläisillä. Taas jos molemmilla vanhemmilla on yksi kystisen fibroosin tautialleeli, voi tauti ilmetä 25%:lla jälkeläisistä.^[6]

Tuntemalla alleelien väliset vuorovaikutukset voidaan esimerkiksi ennustaa niiden fenotyyppien periytyminen jälkeläisille. Tätä voidaan hyödyntää vaikkapa sairauksien tutkimisessa ja jalostuksessa. Kaikki autosomaaliset alleelit eivät noudata yksinkertaista dominoiva/resessiivinen alleeli -tyyppistä periytymistä. Sukupuolikromosomien,^[5] mitokondrioiden ja viherhiukkasten alleelien periytyminen poikkeaa myös edellä kuvatusta autosomaalisesta periytymisestä.^[7]

1. ↑ Viittausvirhe: Virheellinen <ref>-elementti;viitettä a ei löytynyt
2. ↑ Viittausvirhe: Virheellinen <ref>-elementti;viitettä b ei löytynyt
3. ↑ ^{a b} Viittausvirhe: Virheellinen <ref>-elementti;viitettä e ei löytynyt
4. ↑ Brooker, s. 159
5. ↑ ^{a b} Viittausvirhe: Virheellinen <ref>-elementti;viitettä c ei löytynyt
6. ↑ Viittausvirhe: Virheellinen <ref>-elementti;viitettä d ei löytynyt
7. ↑ Brooker, s. 118–120