Back Mutasie Afrikaans طفرة (أحياء) Arabic Mutación AST Mutasiya Azerbaijani Мутацыя Byelorussian Мутацыя BE-X-OLD Мутация Bulgarian পরিব্যক্তি Bengali/Bangla Mutacija BS Mutació Catalan
Mutaatio eli perimän muutos[1] on satunnainen[2] muutos eliön perimäaineksen DNA:n tai joskus RNA:n nukleotidijärjestyksessä. Yksinkertaisimmillaan se on pistemutaatio, yhden emäsparin vaihdos tai yksittäisen nukleotidin (emäksen) lisääminen tai poisto nukleotidijärjestyksessä. Muutos voi sijaita geeniä ohjelmoivalla alueella tai sen ulkopuolella.
Mutaatioita esiintyy sekä spontaaneina mutaatioina että muutoksia aiheuttavien tekijöiden eli mutageenien vaikutuksesta. Spontaaneja muutoksia saattavat aiheuttaa esimerkiksi solun sisäiset kemialliset tapahtumat (kuten metylaatio ja hapettuminen) sekä DNA-jakautumisen virheet. Tunnettuja mutageenejä ovat muun muassa ionisoiva säteily ja eräät kemikaalit (esimerkiksi kadmium). Myös tietyt virukset voivat aiheuttaa muutoksia.
De novo -mutaatioksi kutsutaan mutaatiota, joka tapahtuu siittiö- tai munasolussa taikka sikiössä[3]. Siittiöissä tapahtuu enemmän de novo -mutaatioita kuin munasoluissa, ja niiden määrä riippuu isän iästä. Äidin puolelta saatujen de novo -mutaatioiden määrä taas on iästä riippumatta keskimäärin 15 kappaletta per jälkeläinen.[4]
Eliön DNA:ssa tapahtuu päivittäin tuhansia muutoksia, mutta koska solun DNA-korjausmekanismit ovat varsin tehokkaat, vain murto-osa näistä jää pysyviksi. Vain sukusolulinjassa tapahtuvat mutaatiot voivat siirtyä seuraavaan sukupolveen.
Perimän muutosten laajuus vaihtelee. Se voi olla vain yhden nukleotidin muutos eli pistemutaatio, tai se voi käsittää useita peräkkäisiä nukleotideja. Suuri tuhansia nukleotideja käsittävä mutaatio, kuten rakennemuutos kromosomeissa tai kromosomistoissa, voi sisältää useita peräkkäisiä geenejä sekä niiden välisiä alueita.
Tarkoituksellisesti mutaatioita tapahtuu solussa esimerkiksi meioosissa (tekijäinvaihdunta) ja hypermutaatiossa (vasta-aineiden tuotanto). Monisoluisissa eliöissä geenivaihtelu voidaan jakaa ituradan variaatioihin, jotka voivat välittyä jälkikasvulle, ja somaattisiin variaatioihin, jotka eivät periydy mutta saattavat johtaa solun virheelliseen toimintaan tai kuolemaan. Syöpä on aina useamman mutaation aiheuttama; se voi olla seurauksena, mikäli mutaatiot muuttavat solun toimintaa siten, että solu alkaa jakautua hallitsemattomasti.
Ajan myötä luonnonvalinta poistaa vähemmän suotuisat (tai vahingolliset) geenimuunnokset, kun taas suotuisammat (tai hyödylliset) runsastuvat. Myös geneettinen ajautuminen vähentää geenivaihtelun määrää populaatiossa. Neutraalit variaatiot eivät vaikuta eliön eloonjäämistodennäköisyyteen sen luonnollisessa ympäristössä, ja siten ne voivat runsastua ajan mittaan. Mutaatioiden luoma geneettinen muuntelu lisää eliöpopulaation mahdollisuuksia sopeutua ja säilyä muuttuvissa olosuhteissa.
Mutaationopeus vaihtelee lajista ja variaatiotyypistä toiseen. DNA:ssa onkin niin sanottuja kuumia pisteitä, (engl. hotspot), joissa mutaatioita esiintyy jopa 100 kertaa useammin kuin muualla DNA:ssa. Hotspot voi olla esimerkiksi epätavallinen emäs, kuten 5-metyylisytosiini tai CG -dinukleotidi.
- ↑ Perimää vaurioittavat - Työsuojelu www.tyosuojelu.fi. Arkistoitu 13.8.2016. Viitattu 14.8.2016.
- ↑ Mutations are random evolution.berkeley.edu. Viitattu 11.10.201. (englanniksi)
- ↑ https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/genetics-dictionary?cdrid=460142
- ↑ Isän ikä lisää geenivirheitä, 22.8.2012. http://www.tiede.fi/artikkeli/uutiset/isan_ika_lisaa_geenivirheita