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Les causes de l'autisme, un trouble du neuro-développement, font toujours l'objet de recherches.
Les données disponibles plaident pour une origine multifactorielle, largement génétique (avec une soixantaine de mutations génétiques impliquées) comme l'ont montré des études sur les vrais et faux jumeaux[1], avec des influences environnementales[2] et épigénétiques, rapprochant l'autisme d'une variation neurologique naturellement présente parmi la population humaine, dont seule l'extrémité pathogène entraîne un niveau élevé du handicap[3].
- (en) A. Bailey, A. Le Couteur, I. Gottesman et P. Bolton, « Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study », Psychological Medicine, vol. 25, no 1, , p. 63–77 (ISSN 0033-2917 et 1469-8978, DOI 10.1017/S0033291700028099, lire en ligne, consulté le )
- Autism and the Environment: Challenges and Opportunities for Research, Workshop Proceedings, National Academies Press, (ISBN 978-0-309-10881-2, DOI 10.17226/11946, lire en ligne)
- (en) Danny Antaki, James Guevara, Adam X. Maihofer et Marieke Klein, « A phenotypic spectrum of autism is attributable to the combined effects of rare variants, polygenic risk and sex », Nature Genetics, , p. 1–9 (ISSN 1546-1718, DOI 10.1038/s41588-022-01064-5, lire en ligne, consulté le ).