Back ورم عصبي ليفي من النوع الأول Arabic Neurofibromatosi tipus 1 Catalan Neurofibromatose Typ 1 German Νευροϊνωμάτωση 1 Greek Neurofibromatosis type I English Neurofibromatosis tipo 1 Spanish I motako neurofibromatosi Basque نوروفیبروماتوز نوع ۱ Persian Neurofibromatoosi 1 Finnish Նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 1 Armenian
Cet article porte sur la neurofibromatose de type I qui n'a aucun rapport, clinique ou génétique, avec la neurofibromatose de type II.
| Spécialité | Génétique médicale et neurologie |
|---|
| CIM-10 | Q85.0 (ILDS Q85.010) |
|---|---|
| CIM-9 | 237.71 |
| OMIM | 162200 |
| DiseasesDB | 8937 |
| MedlinePlus | 000847 |
| eMedicine |
1112001 neuro/248 oph/338 radio/474 |
| MeSH | D009456 |
| GeneReviews | et NBK47312 |
| Neurofibromatose de type I | |
| Référence MIM | 162200 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 17q11.2 |
| Gène | NF1 |
| Empreinte parentale | Non |
| Mutation | Plus de 500 connues |
| Mutation de novo | 50 % |
| Anticipation | Non |
| Porteur sain | sans objet |
| Incidence | 1⁄4,000 |
| Prévalence | 1⁄5,000 |
| Pénétrance | 100 % |
| Maladie génétiquement liée | Syndrome de Watson |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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La neurofibromatose de type I est aussi appelée maladie de Recklinghausen du nom du médecin allemand, Friedrich Daniel von Recklinghausen, qui le premier a décrit cette maladie en 1881. C'est une maladie monogénique neurodéveloppementale, caractérisée par des symptômes multisystémiques incluant une augmentation du risque de déficit cognitif (50-70%)[1] et une prédisposition à la formation de tumeurs[2]. Elle est une des plus fréquentes maladies génétiques à transmission autosomique dominante. Le gène NF1 est un des gènes dont le taux de mutation spontanée est un des plus importants chez l'homme[3] : environ la moitié des personnes atteintes par cette maladie est le résultat d'une mutation de novo.
- (en) Hyman SL, Shores A et North KN, « The nature and frequency of cognitive deficits in children with neurofibromatosis type 1. », Neurology, vol. 65, , p. 1037–1044
- (en) Jett K et Friedman JM, « Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1. », Genet Med, vol. 12, , p. 1–11
- R. Bhouri, B. Hebrard, P. Wolkenstein et B. Funalot, « Stratégies du diagnostic moléculaire dans la neurofibromatose type 1 », Annales de Dermatologie et de Vénéréologie, vol. 147, no 3, , p. 247–251 (ISSN 0151-9638, DOI 10.1016/j.annder.2019.09.608, lire en ligne, consulté le )