Spécialité | Génétique médicale et neurologie |
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CIM-10 | Q85.0 (ILDS Q85.010) |
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CIM-9 | 237.71 |
OMIM | 162200 |
DiseasesDB | 8937 |
MedlinePlus | 000847 |
eMedicine |
1112001 neuro/248 oph/338 radio/474 |
MeSH | D009456 |
GeneReviews | et NBK47312 |
Neurofibromatose de type I | |
Référence MIM | 162200 |
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Transmission | Dominante |
Chromosome | 17q11.2 |
Gène | NF1 |
Empreinte parentale | Non |
Mutation | Plus de 500 connues |
Mutation de novo | 50 % |
Anticipation | Non |
Porteur sain | sans objet |
Incidence | 1⁄4,000 |
Prévalence | 1⁄5,000 |
Pénétrance | 100 % |
Maladie génétiquement liée | Syndrome de Watson |
Diagnostic prénatal | Possible |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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La neurofibromatose de type I est aussi appelée maladie de Recklinghausen du nom du médecin allemand, Friedrich Daniel von Recklinghausen, qui le premier a décrit cette maladie en 1881. C'est une maladie monogénique neurodéveloppementale, caractérisée par des symptômes multisystémiques incluant une augmentation du risque de déficit cognitif (50-70%)[1] et une prédisposition à la formation de tumeurs[2]. Elle est une des plus fréquentes maladies génétiques à transmission autosomique dominante. Le gène NF1 est un des gènes dont le taux de mutation spontanée est un des plus importants chez l'homme[3] : environ la moitié des personnes atteintes par cette maladie est le résultat d'une mutation de novo.