Cet article porte sur la neurofibromatose de type II qui n'a aucun rapport clinique et génétique avec la neurofibromatose de type I
Neurofibromatose de type II | |
Référence MIM | 101000 |
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Transmission | Dominante |
Chromosome | 22q12.2 |
Gène | NF2 |
Empreinte parentale | Non |
Mutation | Voir article |
Mutation de novo | 50 % |
Anticipation | Non |
Porteur sain | sans objet |
Incidence | 1/25 000 |
Prévalence | 1/100 000 |
Pénétrance | 100 % |
Maladie génétiquement liée | Aucune |
Diagnostic prénatal | Possible |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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La neurofibromatose de type II est une maladie génétique se caractérisant par le développement de tumeurs bénignes : schwannomes vestibulaires bilatéraux.
La neurofibromatose de type II est une phacomatose dont le mécanisme est un problème de différenciation du tissu ectodermique chez l'embryon.