Neurofibromatose de type II

Méningiomes (flèches verts) et de schwannome vestibulaire (flèche rouge; ici unilatéral) au cours d'une neurofibromatose de type 2

Cet article porte sur la neurofibromatose de type II qui n'a aucun rapport clinique et génétique avec la neurofibromatose de type I

Neurofibromatose de type II
Référence MIM 101000
Transmission Dominante
Chromosome 22q12.2
Gène NF2
Empreinte parentale Non
Mutation Voir article
Mutation de novo 50 %
Anticipation Non
Porteur sain sans objet
Incidence 1/25 000
Prévalence 1/100 000
Pénétrance 100 %
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Locus du gène responsable (rouge).

La neurofibromatose de type II est une maladie génétique se caractérisant par le développement de tumeurs bénignes : schwannomes vestibulaires bilatéraux.

La neurofibromatose de type II est une phacomatose dont le mécanisme est un problème de différenciation du tissu ectodermique chez l'embryon.


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