A emerina é unha proteína que nos humanos está codificada no xene EMD do cromosoma X, tamén coñecido por xene STA. A emerina, xunto con LEMD3, é unha proteína integral de membrana que contén un dominio LEM situada na membrana interna da envoltura nuclear das células de vertebrados. A emerina exprésase abundantamente nos músculos cardíaco e no esquelético. No músculo cardíaco, a emerina localízase nas unións adherentes con discos intercalares, onde parece que funciona na mecanotransdución da tensión celular e na sinalización por beta-catenina. As mutacións na emerina causan unha doenza recesiva ligada ao X chamada distrofia muscular de Emery–Dreifuss, anormalidades na condución cardíaca e cardiomiopatía dilatada.
Recibe o seu nome en honra de Alan Emery.[1]
- ↑ Peter Harper; Lois Reynolds; Tilli Tansey, eds. (2010), Clinical Genetics in Britain: Origins and development, Wellcome Witnesses to Contemporary Medicine, History of Modern Biomedicine Research Group, pp. 118–119, ISBN 978-0-85484-127-1, Wikidata Q29581774
