Proxecto Xenoma Humano

O Proxecto Xenoma Humano (en adiante PXH) foi un proxecto de investigación científica que tiña o obxectivo fundamental de determinar a secuencia de nucleótidos que compoñen o ADN do xenoma humano e identificar e cartografar os seus aproximadamente 20.000-25.000 desde un punto de vista físico e funcional.

O proxecto, dotado con 3000 millóns de dólares, foi creado en 1990 no Departamento de Enerxía e nos Institutos Nacionais da Saúde dos Estados Unidos, baixo a dirección do doutor Francis Collins, que lideraba o grupo de investigación público, conformado por múltiples científicos de diferentes países, cun prazo previsto de realización de 15 anos. Debido á ampla colaboración internacional, aos avances no campo da xenómica, e da tecnoloxía computacional, terminouse un borrador inicial do xenoma en 2000; finalmente o xenoma completo foi presentado en abril de 2003, dous anos antes do agardado. Un proxecto paralelo feito no sector privado foi realizdo pola compañía Celera Genomics. A maioría da secuenciación realizouse nas universidades e centros de investigación dos Estados Unidos, Canadá, Nova Zelandia, Reino Unido e España.

O xenoma humano é a secuencia de ADN dun ser humano. Está dividido en fragmentos que conforman os 23 pares de cromosomas distintos da especie humana (22 pares de autosomas e 1 par de cromosomas sexuales). O xenoma humano está composto por aproximadamente entre 22.500 e 25.000 xenes distintos. Cada un destes xenes contén codificada a información necesaria para a síntese dunha ou varias proteínas ou de ARNs funcionais (xenes de ARN). O "xenoma" de calquera persoa (a excepción dos xemelgos idénticos e dos organismos clonados) é único.

Coñecer a secuencia completa do xenoma humano pode ter moita relevancia en canto aos estudos de biomedicina e xenética clínica, desenvolvendo o coñecemento de doenzas pouco estudadas, novas medicinas e diagnósticos máis fiables e rápidos. Porén, descubrir toda a secuencia xénica dun organismo non nos permite coñecer o seu fenotipo. O PXH necesita unha regulación lexislativa relativa ao uso do coñecemento da secuencia xenómica, xa que este uso presenta certos posibles problemas éticos.

Antes da década de 1980 xa se coñecía a secuencia de xenes soltos dalgúns organismos, e tamén se coñecían os xenomas de entidades subcelulares, tales como virus e plásmidos. Pero ata 1986 o Departamento de Enerxía dos Estados Unidos (DOE), non concretou institucionalmente o PXH durante un congreso en Santa Fe, California. O PXH contaba cunha boa suma económica e sería utilizado para estudar os posibles efectos das radiacións sobre o ADN. Ao seguinte ano, no congreso de biólogos no Laboratorio de Cold Spring Harbor, os Institutos Nacionais da Saúde (NIH) quixeron participar no proxecto ao ser outro organismo público con moita máis experiencia biolóxica.

O debate público que suscitou a idea captou a atención dos responsables políticos, non só porque o PXH era un gran reto tecnocientífico, senón polas tecnoloxías de vangardia que xurdirían, e porque o coñecemento obtido aseguraría a superioridade tecnolóxica e comercial do país. Antes de dar luz verde á iniciativa do PXH necesitouse por un lado o informe de 1988 da Oficina de Avaliación Tecnolóxica do Congreso (OTA) e a do Consello Nacional de Investigación (NRC) dos Estados Unidos. Ese ano inaugurose HUGO (Organización do Xenoma Humano) e James D. Watson foi nomeado alto cargo do proxecto. Sería substituído por Francis Collins en abril de 1993, en gran parte pola súa inimizade con Bernadine Healy que era o seu xefe daquela. Tras isto o nome do Centro cambiou a Instituto Nacional de Investigacións do Xenoma Humano (NHGRI).

En 1990 inagurouse definitivamente o Proxecto Xenoma Humano, e calculábase que necesitaría 15 anos para realizar o seu traballo. Os seus obxectivos principais nunha primeira etapa eran a elaboración de mapas xenéticos e físicos de gran resolución, mentres se poñían a punto novas técnicas de secuenciación, para poder abordar a secuenciación de todo o xenoma. Calculouse que o PXH americano necesitaría uns 3000 millóns de dólares e remataría en 2005. En 1993 os fondos públicos achegaron 170 millóns de dólares, mientres que a industria gastou aproximadamente 80 millóns. Co paso dos anos, o investimento privado aumentaría considerablemente.

A secuenciación do xenoma humano promete ser beneficiosa en moitos campos, desde a medicina moleclar á evolución humana. O PXH, por medio da secuenciación do ADN, pode ser de grande axuda para comprender doenzas como: identificación de mutacións ligadas a diferentes formas de cancro; o deseño de medicacións e unha predición máis axeitada dos seus efectos; avances en ciencias forenses aplicadas; avaliación de riscos para a saúde; bioarqueoloxía, antropoloxía e evolución. Outros beneficios que se poden obter é o desenvolvemento comercial de investigacións xenómicas cos produtos baseados no ADN, que é unha industria milmillonaria.