Subunidade beta da hemoglobina

HBB
Estruturas dispoñibles
PDBBuscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Nomenclatura
Identificadores
externos
LocusCr. 11 p15.4
Ortólogos
Especies
Humano Rato
Entrez
3043 101488143
Ensembl
Véxase HS Véxase MM
UniProt
P68871 P02088
RefSeq
(ARNm)
NM_000518 NM_008220
RefSeq
(proteína) NCBI
NP_000509 NP_032246
Localización (UCSC)
Cr. 11:
5.23 – 5.23 Mb
Cr. 7:
103.46 – 3.46 Mb
PubMed (Busca)
3043


101488143
En humanos o xene HBB está localizado no cromosoma 11 na posición p15.5.

A subunidade beta da hemoglobina, tamén chamada hemoglobina beta ou β-globina, é unha proteína globina codificada no xene HBB, a cal, unida á alfa-globina (HBA), constitúe a forma máis común de hemoglobina nos humanos adultos, a hemoglobina A (HbA), proteína tetrámera α2β2 formada por dúas cadeas alfa e dúas beta.[1] Esta subunidade ten 147 aminoácidos e un peso molecular de 15.867 Da.

Esta subunidade está codificada no xene HBB e as mutacións neste xene producen varias variantes das proteínas que están implicadas en trastornos xenéticos como a anemia falciforme e a beta-talasemia, así como caracteres beneficiosos como a resistencia xenetica á malaria.[2][3] Descubríronse neste xene polo menos 50 mutacións causantes de enfermidades.[4]

  1. "Entrez Gene: HBB hemoglobin, beta". 
  2. Sabeti, Pardis C (2008). "Natural selection: uncovering mechanisms of evolutionary adaptation to infectious disease". Nature Education 1 (1): 13. 
  3. Kwiatkowski DP (2005). "How malaria has affected the human genome and what human genetics can teach us about malaria". The American Journal of Human Genetics 77 (2): 171–192. PMC 1224522. PMID 16001361. doi:10.1086/432519. 
  4. Šimčíková D, Heneberg P (decembro de 2019). "Refinement of evolutionary medicine predictions based on clinical evidence for the manifestations of Mendelian diseases". Scientific Reports 9 (1): 18577. PMC 6901466. PMID 31819097. doi:10.1038/s41598-019-54976-4. 

From Wikipedia, the free encyclopedia · View on Wikipedia

Developed by Tubidy