Semua molekul ini adalah bagian dari haplogrup leluhur. Pada suatu waktu, mutasi terjadi pada molekul leluhur, mutasi A, yang menghasilkan garis keturunan baru. Ini adalah haploid A, yang didefinisikan oleh mutasi A. Kemudian, mutasi baru, mutasi B, terjadi pada seseorang yang membawa haploid A. Mutasi B mendefinisikan haploid B. Haploid B merupakan subkelompok dari haploid A. Baik haploid A maupun B merupakan subkelompok dari haploid leluhur.
Haplogrup menunjukkan asal-usul leluhur yang berasal dari ribuan tahun yang lalu.[2]
Dalam genetika manusia, haplotipe yang biasanya dipelajari adalah haplogrup kromosom Y (Y-DNA) dan haplogrup DNA mitokondria (mtDNA). Keduanya dapat digunakan untuk menentukan populasi genetik. Y-DNA hanya diturunkan dari ayah ke anak biologis lelakinya , sedangkan mtDNA hanya diturunkan dari ibu ke anak biologis perempuannya. Keduanya tidak dapat bergabung kembali, sehingga Y-DNA dan mtDNA hanya berubah karena mutasi kebetulan tanpa adanya percampuran antara materi genetik orang tua.