Sindrom Down

Artikel ini memberikan informasi dasar tentang topik kesehatan. Informasi dalam artikel ini hanya boleh digunakan untuk penjelasan ilmiah; bukan untuk diagnosis diri dan tidak dapat menggantikan diagnosis medis. Wikipedia tidak memberikan konsultasi medis. Jika Anda perlu bantuan atau hendak berobat, berkonsultasilah dengan tenaga kesehatan profesional.

Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3,^[1] yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. John Langdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relatif pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1961, para ahli dari berbagai negara merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.^[2]

1. ^ (Inggris) "The human osmoregulatory Na+/myo-inositol cotransporter gene (SLC5A3): molecular cloning and localization to chromosome 21". Department of Pediatrics, University of Pennsylvania School of Medicine; Berry GT, Mallee JJ, Kwon HM, Rim JS, Mulla WR, Muenke M, Spinner NB. Diakses tanggal 2010-05-03. 
2. ^ Rodríguez-Hernández, M Luisa; Montoya, Eliado (2011). "Fifty years of evolution of the term Down's syndrome". The Lancet. 378 (9789): 402.