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| Atassia di Friedreich | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RFG040 |
| Specialità | neurologia e genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | G11.1 |
| OMIM | 601992 e 229300 |
| MeSH | D005621 |
| MedlinePlus | 001411 |
| eMedicine | 1150420 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Eponimi | |
| Nikolaus Friedreich | |
L'atassia di Friedreich è una malattia causata da un'anomalia genetica autosomica recessiva che comporta nel tempo un danno progressivo del sistema nervoso. Si tratta della forma più comune di atassia ereditaria[1].
Deve il nome al suo scopritore, il medico tedesco Nikolaus Friedreich, che per primo la descrisse nel 1863[2].
- ^ Delatycki M, Williamson R, Forrest S, Friedreich ataxia: an overview, in J Med Genet, vol. 37, n. 1, 2000, pp. 1-8 As, PMID 10633128.
- ^ (EN) Ole Daniel Enersen, Atassia di Friedreich, in Who Named It?.