Back ضمور العضلات الشوكي Arabic Spinalna mišićna atrofija BS Atròfia muscular espinal Catalan Spinální svalová atrofie Czech Spinal muskulær atrofi Danish Spinale Muskelatrophie German Νωτιαία μυϊκή ατροφία Greek Spinal muscular atrophy English Atrofia muscular espinal Spanish آتروفی عضلانی نخاعی Persian
| Atrofia muscolare spinale | |
|---|---|
 | |
| Specialità | neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 253300 |
| MedlinePlus | 000996 |
| eMedicine | 1264401 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Sinonimi | |
| AMS Atrofia muscolare spinale prossimale[1] Amiotrofia spinale | |
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia che colpisce le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli e che trasmettono i segnali motori (dette neuroni motori o anche motoneuroni).
Nella sua forma più comune, l'atrofia muscolare spinale è una malattia autosomica recessiva, ossia si può manifestare solo se il soggetto affetto eredita da entrambi i genitori mutazioni nel gene coinvolto nella patologia. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori, per ogni concepimento la probabilità che la mutazione venga trasmessa da entrambi al nascituro, rendendolo affetto da SMA, è del 25%. Esistono anche alcune forme estremamente rare di SMA che possono manifestarsi come forma autosomica dominante o mutante; un 2% di persone malate sviluppano infatti il gene tramite mutazione de novo, ossia senza avere genitori portatori.[1]