Cardiomiopatia ipertrofica

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Cardiomiopatia ipertrofica
Ipertrofia cardiaca, sezione trasversale a livello ventricolare. Si noti lo spessore del ventricolo sinistro e del setto interventricolare.
Specialitàcardiologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM192600
MeSHD002312
MedlinePlus000192
eMedicine152913, 890068 e 348503

La cardiomiopatia ipertrofica è una patologia genetica del miocardio (il tessuto muscolare proprio del cuore) caratterizzata da un ispessimento delle pareti cardiache (cardiomiopatia = malattia del muscolo cardiaco, ipertrofica = aumento di spessore delle pareti cardiache), senza alcuna causa evidente.[1][2][3][4][5][6] È una malattia familiare trasmessa dai parenti di primo grado, determinata da mutazioni su geni che codificano per le proteine del sarcomero, l'unità contrattile del miocardio.

Il decorso della malattia è molto variabile. La maggior parte dei pazienti ha un decorso favorevole in assenza di sintomi o complicanze importanti. Una minoranza può sviluppare sintomi di insufficienza cardiaca (dispnea che si presenta dopo sforzi di grado variabile) od aritmie potenzialmente pericolose per la vita. I sintomi, ed in particolare le aritmie, possono svilupparsi indipendentemente dall'età, ed anche in pazienti molto giovani. La cardiomiopatia ipertrofica, essendo spesso presente in assenza di sintomi, è anche la causa più frequente di aritmie pericolose per la vita negli atleti.[7]

  1. ^ Richardson P, McKenna W, Bristow M, Maisch B, Mautner B, O'Connell J, Olsen E, Thiene G, Goodwin J, Gyarfas I, Martin I, Nordet P. Report of the 1995 World Health Organization/International Society and Federation of Cardiology Task Force on the Definition and Classification of cardiomyopathies. Circulation. 1996 Mar 1; 93(5):841–2. (Parte del testo; Tutto il testo)
  2. ^ Maron B. Hypertrophic cardiomyopathy: a systematic review. JAMA 2002. 287:1308–20
  3. ^ Sherrid M, Chaudhry FA, Swistel DG. Obstructive hypertrophic cardiomyopathy. Echocardiography, pathophysiology, and the continuing evolution of surgery for obstruction. Annals of Thoracic Surgery 2003; 75:620–32
  4. ^ Wigle D, Sasson Z, Henderson MA, Ruddy TD, Fulop J, Rakowski H, Williams WG. Hypertrophic cardiomyopathy. The importance of the site and the extent of hypertrophy. A review. Progress in Cardiovascular Diseases 1985; 28:1–83
  5. ^ Wigle ED, Rakowski H, Kimball BP, Williams WG. Hypertrophic cardiomyopathy — clinical spectrum and treatment. Circulation 1995; 92:1680–92
  6. ^ Maron BJ, McKenna WJ, Danielson GK, Kappenberger LJ, Kuhn HJ, Seidman CE, Shah PM, Spencer WH III, Spirito P, Ten Cate FJ, Wigle ED. American College of Cardiology / European Society of Cardiology clinical expert consensus document on hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2003; 42:1687–713
  7. ^ Maron BJ, Thompson PD, Puffer JC, McGrew CA, Strong WB, Douglas PS, Clark LT, Mitten MJ, Crawford MH, Atkins DL, Driscoll DJ, Epstein AE. Cardiovascular preparticipation screening of competitive athletes. A statement for health professionals from the Sudden Death Committee (clinical cardiology) and Congenital Cardiac Defects Committee (cardiovascular disease in the young), American Heart Association. Circulation. 1996 Aug 15; 94(4):850-6. (Testo parziale; testo pieno)

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