Back اعتلال الأهداب الخلوية Arabic Ziliopathie German Ciliopathy English Ciliopatía Spanish Siliopatia Finnish Ciliopathie French 繊毛病 Japanese Ciliopathie Dutch Ciliopatie Polish Ciliopatia Portuguese
| Ciliopatia | |
|---|---|
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| Malattia rara | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| MeSH | D000072661 |
| Sinonimi | |
| Eponimi | |
Le ciliopatie sono un gruppo di malattie genetiche accomunate dall'alterazione funzionale di una struttura intracellulare chiamata ciglio primario. Tale struttura emerge sulla superficie cellulare ed è costituita da microtubuli. Nelle ciliopatie causate da una mutazione genetica, la funzionalità del ciglio primario è compromessa e questo porta a un quadro clinico che dipende, sia per varietà sia per gravità, dalla specifica mutazione genetica sottostante.[1][2][3][4]
- ^ (EN) M. D. Friedhelm Hildebrandt et al., Ciliopathies, in New England Journal of Medicine, vol. 364, 21 aprile 2011, pp. 1533-1543, DOI:10.1056/NEJMra1010172. URL consultato il 10 gennaio 2016.
- ^ (ES) Manuel Cruz Hernández, Ciliopatía y dismorfología. Repercusión en la patología de baja prevalencia (PDF), su uv.es. URL consultato il 10 gennaio 2016.
- ^ (ES) vari, Ciliopatías: un viaje a través del cilio, in An Pediatr, vol. 82, n. 2, 2015, pp. 104-105, DOI:10.1016/j.anpedi.2014.07.025.
- ^ (EN) P. L. Beales, Ciliopathies: an expanding disease spectrum, in Pediatric Nephrology, vol. 26, n. 7, luglio 2011, pp. 1039-1056, DOI:10.1007/s00467-010-1731-7.