Distrofia muscolare

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Distrofia muscolare
Nel muscolo colpito (a destra), il tessuto è diventato disorganizzato e la concentrazione di distrofina (verde) è notevolmente ridotta, rispetto al muscolo normale (a sinistra).
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RFG080
Specialità	neurologia, pediatria e genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	310000, 600416, 310095, 309950, 158800, 309930 e 159050
MeSH	D009136
MedlinePlus	001190
eMedicine	1259041
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Sotto il termine distrofia muscolare si raccolgono un gruppo di gravi malattie neuromuscolari miopatiche a carattere degenerativo, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica.

Si calcola che in Italia l'1% circa della popolazione sia affetto da malattie neuromuscolari; questa percentuale equivale grosso modo al 10% di tutti gli ammalati neurologici.

Le forme più diffuse sono la distrofia muscolare di Duchenne, la distrofia miotonica e quella di Becker; esistono però un'infinità di forme intermedie, e in pressoché in ogni soggetto il decorso della malattia appare differente rispetto ad altri pazienti.