Distrofia muscolare | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RFG080 |
Specialità | neurologia, pediatria e genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 310000, 600416, 310095, 309950, 158800, 309930 e 159050 |
MeSH | D009136 |
MedlinePlus | 001190 |
eMedicine | 1259041 |
Sotto il termine distrofia muscolare si raccolgono un gruppo di gravi malattie neuromuscolari miopatiche a carattere degenerativo, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica.
Si calcola che in Italia l'1% circa della popolazione sia affetto da malattie neuromuscolari; questa percentuale equivale grosso modo al 10% di tutti gli ammalati neurologici.
Le forme più diffuse sono la distrofia muscolare di Duchenne, la distrofia miotonica e quella di Becker; esistono però un'infinità di forme intermedie, e in pressoché in ogni soggetto il decorso della malattia appare differente rispetto ad altri pazienti.