Una duplicazione è un tipo di anomalia citogenetica, o mutazione cromosomica, causata dal raddoppiamento di un tratto di un cromosoma: si verifica quando un frammento di un cromosoma si lega all'omologo causando una doppia presenza di geni per lo stesso locus. Una duplicazione può essere il risultato di un crossing over diseguale o errato.
La lunghezza del tratto di cromosoma duplicato può variare, e altrettanto può variare la sua collocazione: il segmento duplicato può trovarsi in un luogo del genoma del tutto diverso e lontano dall'originale, oppure può trovarsi affiancato a quest'ultimo in una disposizione testa-coda, denominata disposizione tandem. Nell'ambito di quest'ultima disposizione possono distinguersi tre casi:
La sindrome di Bloom e la sindrome di Rett sono le patologie più note associate alla duplicazione cromosomica.