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| Fibrosi cistica | |
|---|---|
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| Specialità | genetica clinica, pediatria e pneumologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | E84 |
| OMIM | 219700 |
| MeSH | D003550 |
| MedlinePlus | 000107 |
| eMedicine | 1001602 |
| Sinonimi | |
| Mucoviscidosi | |
La fibrosi cistica (abbreviata spesso come FC, detta anche mucoviscidosi o malattia fibrocistica del pancreas) è una malattia genetica trasmessa con modalità autosomica recessiva[1], causata da una mutazione nel gene CFTR, il quale codifica per una proteina che funziona come canale per il cloro detta CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). La fibrosi cistica è la malattia genetica ereditaria mortale più comune nella popolazione caucasoide.[2]
La sintomatologia, che coinvolge differenti organi interni, è riconducibile all'anomalia nell'escrezione del cloro, normalmente mediata dalla proteina codificata dal gene CFTR. Tale alterazione porta alla secrezione di muco molto denso e viscoso e quindi poco scorrevole. La conseguente ostruzione dei dotti principali provoca i sintomi principali (comparsa di infezioni polmonari ricorrenti, insufficienza pancreatica, steatorrea, cirrosi epatica, ostruzione intestinale e infertilità maschile).
- ^ (EN) Cystic fibrosis, su nhs.uk, 23 ottobre 2017. URL consultato il 2 febbraio 2022.
- ^ Autori vari, 8 - Pneumologia, in Gianni Bona, Roberto Miniero (a cura di), Pediatria pratica, 9ª ed., Saluzzo, Minerva Medica, 2013 [1975], p. 92, ISBN 978-88-7711-774-8.