Back حثل المادة البيضاء متبدل اللون Arabic Metahromatska leukodistrofija BS Leucodistròfia metacromàtica Catalan Metachromatische Leukodystrophie German Metachromatic leukodystrophy English Leucodistrofia metacromática Spanish لکودیستروفی متاکروماتیک Persian Metakromaattinen leukodystrofia Finnish Leucodystrophie métachromatique French Leucodistrofia metacromática Galician
| Leucodistrofia metacromatica | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RFG010 |
| Specialità | endocrinologia e neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 249900 e 250100 |
| MeSH | D007966 |
| MedlinePlus | 001205 |
| eMedicine | 951840 |
| Sinonimi | |
| Deficit di Arilsulfatasi Malattia di Scholz[1] | |
| Eponimi | |
| Willibald Oscar Scholz | |
La leucodistrofia metacromatica o malattia di Scholz o anche deficit di Arilsulfatasi è una malattia da accumulo lisosomiale di tipo autosomico recessivo, ed è comunemente classificata nel gruppo delle malattie leucodistrofiche. Le leucodistrofie sono un gruppo di sei malattie che influenzano la crescita e lo sviluppo della mielina, la sostanza che riveste i neuroni. Si tratta di un accumulo di sulfatidi, che sono una classe di galattosilceramidi sintetizzati negli oligodendrociti del SNC e del SNP, essi fanno parte chimicamente dei sulfolipidi.[2]
- ^ Mario Raso, Trattato di anatomia patologica clinica, PICCIN, 1986, pp. 321–, ISBN 978-88-299-0409-9.
- ^ Mario Raso, Trattato di anatomia patologica clinica, PICCIN, 1986, pp. 429–, ISBN 978-88-299-0409-9.